Types et leurs causes syndromes chromosomiques

Les Syndromes chromosomiques Ils sont le résultat de mutations génétiques anormales qui se produisent dans les chromosomes pendant la formation de gamètes ou dans les premières divisions zygotes.

Les principales causes de ce type de syndrome sont deux: l'altération de la structure des chromosomes - comme le syndrome de Maullide Cat - ou l'altération du nombre de chromosomes - comme le syndrome de Down-.

Types syndromes chromosomiques

1- syndrome de Turner ou monosomie x

Source: Johannes Nielsen [CC par 2.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / par / 2.0)]

Le syndrome de Turner est une pathologie génétique associée au sexe féminin qui se produit en conséquence de l'absence partielle ou totale d'un chromosome X, en tout ou partie des cellules organiques.

Le cariotype du syndrome de Turner a 45 chromosomes, avec un modèle 45 x et un chromosome sexuel absent.

2- Syndrome de Patau

Source: Rick Guidotti de l'exposition positive au Soft d'août 2016 (Organisation de soutien pour la trisomie 18, 13 et troubles connexes)

Le syndrome de Patau est la trisomie autosomique la plus fréquente après le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

Dans le cas de ce syndrome, l'anomalie génétique affecte spécifiquement le chromosome 13; Il a trois copies du même chromosome.

3- Syndrome du bas ou trisomie 21

Source: Vanelus Photo [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0)]

Le syndrome bien connu de Down ou Trisomia 21 est un trouble génétique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Il s'agit du syndrome chromosomique le plus fréquent du handicap cognitif psychique congénital.

Aujourd'hui, les causes qui causent un excès chromosomique ne sont toujours pas connues, bien que statistiquement se rapporte à un âge maternel supérieur à 35 ans.

4- Syndrome d'Edward

Mains trisomiques. Source: bobjgalindo [cc by-sa 4.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 4.0)]

Le syndrome d'Edward ou de Trisomia 18 est une aneuploïdie humaine caractérisée par la présence d'un chromosome complet supplémentaire dans la paire 18.

Cela peut également être présenté par la présence partielle du chromosome 18 en raison d'une translocation séquestre ou mosacisme dans les cellules fœtales.

5- Syndrome X fragile

Source: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 4.0)]

Le syndrome X fragile est un trouble génétique qui est dû à la mutation d'un gène, qui est inactif et ne peut pas remplir la fonction de synthétiser une protéine.

Bien qu'il soit l'un des troubles héréditaires les plus fréquents, il est tout à fait inconnu de la population générale, de sorte que son diagnostic est généralement mauvais et tardif.

Normalement, cela affecte les hommes, car chez les femmes ayant deux chromas X, la seconde les protège.

6- Cri du Cat ou 5 P syndrome

Source: Paola Cerruti Mainardi. Syndrome de CRI DU CHAT. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006 [CC par 2.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / par / 2.0)]

Le syndrome de CRI Cat, également connu pour le syndrome de Maullide Cat, est l'un des troubles chromosomiques produits par une suppression à la fin du bras court du chromosome 5.

Il affecte un sur 20.000-50.000 nouveau-nés et se caractérise par les pleurs que ces bébés ont généralement, ressemblant à Laulado d'un chat, d'où son nom.

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Normalement, la plupart de ces cas ne sont pas hérités, mais c'est pendant la formation de cellules reproductives lorsque le matériel génétique est perdu.

7- Hirschhorn Wolf Syndrome

Source: Rossjlennox [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 4.0)]

Le syndrome de Wolf Hirschhorn se caractérise par une affection multisystémique, conduisant à de graves troubles mentaux et de croissance.

Une bonne partie des personnes touchées meurent pendant la phase prénatale ou néonatale, mais certaines avec une affectation modérée peuvent arriver au cours de l'année de la vie.

Syndrome de 8- Klinefelter ou 47 xxy.

Source: Malcolm Gin (photographie) [CC BY-SA 3.0 (http: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0 /]]

Ce syndrome est dû à une anomalie chromosomique qui consiste en l'existence de deux autres chromosomes xx et un chromosome et. Il affecte les hommes et provoque l'hypogonadisme, c'est-à-dire que les testicules ne fonctionnent pas correctement, ce qui donne lieu à diverses malformations et problèmes métaboliques.

Ce type d'aneuploïdies dans les chromosomes sexuels est généralement relativement fréquent. Normalement, au milieu des occasions, cela est dû à la méiose paternelle et au reste des occasions de type iiiose maternelle.

9- Syndrome de Robinow

Source: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Le syndrome de Robinow est un trouble génétique extrêmement rare qui se caractérise par le nain et les malformations osseuses. Deux types de syndrome de Robinow ont été identifiés, qui se distinguent par la gravité de leurs signes et symptômes et schémas d'héritage: la forme récessive autosomique et la forme autosomique dominante.

Le patrimoine autosomique récessif signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule doivent avoir les mutations afin que l'altération soit exprimée. Les parents d'un sujet souffrant de cette maladie de type récessif ont une copie du gène muté, mais ceux-ci ne montrent aucun signe ou symptôme de la maladie.

D'un autre côté, l'héritage autosomique dominant signifie qu'une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour exprimer l'altération.

10- Syndrome double y, xyy

Source: http: // images.Tools cliniques.com / images / gène / trisomyxyy.JPG (Creative Commons Attribution-share comme 3.0 Unported)

Double et, ou communément appelé syndrome de Superman, est une maladie génétique causée par un excès chromosomique. Être une altération du chromosome et, cela n'affecte que les hommes.

Même étant dû à une anomalie des chromosomes sexuels, ce n'est pas une maladie grave, car elle n'a pas de modifications des organes sexuels ou des problèmes de puberté.

11- Syndrome de Willy Prader

Source: Schüle B et al [CC par 2.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / par / 2.0)]

Le syndrome de Willy Prader est un trouble congénital non héréditaire et inhabituel. Chez les personnes souffrant de SPW, il y a une perte ou une inactivation des gènes de la région 15T11-Q13 du long bras du chromosome 15 hérité du père.

Parmi les symptômes, nous présentons une hypotonie musculaire et des problèmes alimentaires dans leur première étape (hyperfagie et obésité) de deux ans avec des caractéristiques physiques quelque peu particulières.

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12- Syndrome de Pallister Killian

Source: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [cc by-sa 4.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 4.0)]

 Le syndrome de Pallister Killian a lieu en raison de la présence anormale d'un chromosome supplémentaire 12 dans certaines cellules de l'organisme, donnant naissance à diverses anomalies muscololesquelettiques dans le cou, les membres, la colonne vertébrale, la colonne vertébrale, etc.

13- Syndrome de Waadenburg

Source: J. van der Hoeve: anorma läng tränenröhrchen mit ankyloblefon. Klinche Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http: // web2.CLOCHARD.Univ-Paris5.FR / Livanc /?COTE = EPO0557 & P = 1 & DO = PAGE)

Le syndrome de Waaedenburg est une maladie de type autosomique dominant avec différentes manifestations oculaires et systémiques.

Il est considéré comme un syndrome auditif-pole, caractérisé par des modifications de la pigmentation des cheveux, des changements dans la couleur de l'iris et une perte sensorielle de l'audition modérée à grave.

14- Syndrome de William

Source: E. POUR. Nikitin, un. V. Medvedeva, G. POUR. Zakharov et E. V. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC par 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / par / 3.0)]

Le syndrome de William est caractérisé par la perte de matériel génétique sur le chromosome 7, également appelé monosomie.

Cette pathologie se caractérise par des altérations faciales atypiques, des problèmes cardiovasculaires, un retard cognitif, des problèmes d'apprentissage, etc.

Causes des syndromes chromosomiques

-Modifications du nombre de chromosomes

Toutes nos cellules sont diploïdes, ce qui signifie que le nombre de chromosomes est même.

Diplodia suppose que pour chaque chromosome qui existe, il y a un autre égal, nous avons donc deux copies de chaque gène, chacune dans sa place correspondante de chaque chromosome.

En formant un embryon, chacun des membres apporte un chromosome; X pour une femme ou et pour le sexe masculin.

La chose importante lorsqu'il y a une reproduction, c'est que chaque membre du couple apporte un gaméto haploïde, donc à partir de chaque cellule reproductive ou gamète de chacun, le zygote se forme, qui serait à nouveau une cellule diploïde (46 chromosomes).

Il y a plusieurs modifications du nombre de chromosomes:

Polyploïdie

Lorsque le nombre de chromosomes d'une cellule ou la totalité est le multiple exact du nombre haploïde normal (23), il est dit que cette cellule est euploïde, c'est-à-dire 46 chromosomes.

Grâce aux différentes techniques qui existent de la coloration cellulaire, nous pouvons compter le nombre de chromosomes exacts, et si pour une raison quelconque, le nombre de chromosomes d'une cellule ou de toutes les cellules est le multiple exact du nombre haploïde et différent du diploïde nombre normal, nous parlons de polyploïdie.

Si le nombre de copies de chaque chromosome est de trois, il s'appellerait Triploidia, s'il est de quatre, tétraploïdies ..

L'une des causes de Triploïdia peut avoir été fertilisé un ovule par deux spermatozoïdes. De toute évidence, il n'est pas viable dans l'être humain, car la plupart se terminent par des avortements.

Aneuploïdes

Les aneuploïdes se produisent généralement parce que dans le processus de division méiotique, quelques chromosomes ne se séparent pas, par conséquent, les cellules de sexe gamète ou haploïde auront plus de chromosome et se répéteront.

Monosomies

Une monosomie se produit lorsque le gamète ne reçoit pas le chromosome correspondant, c'est-à-dire qu'il n'a pas son homologue. Cela dérive que le nombre total de chromosomes est de 45 au lieu de 46.

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Le seul cas de monosomie viable est le syndrome de Turner. Il est subi par une femme de 3000 née, ce qui devient une preuve que le chromosome X est essentiel pour une croissance normale.

Trisomies

Le type d'aneupload le plus fréquent dans l'espèce humaine est la trisomie si appelée. Parmi tous, celui des chromosomes sexuels et du chromosome 21 sont les plus compatibles avec la vie.

Il y a trois trisomies de chromosomes sexuels qui s'accompagnent de phénotypes pratiquement normaux: 47xxx, 47xxy ou (syndrome de Klinefelter) et 47xyy. Le premier phénotype est féminin et les deux autres seraient masculins.

Les autres altérations qui se produisent dans les chromosomes sexuels sont: 48xxxxx et 48xxyy, etc.
L'une des trisomies les plus connues est le syndrome de Down dans la paire 21.

Les autres ne sont pas viables pour l'être humain, puisque les enfants nés vivants, meurent généralement en quelques années de la vie, comme dans le cas de la trisomie du chromosome 13 ou du syndrome de Patau et du 18.

D'un autre côté, divers syndromes causés par une altération de la structure des chromosomes peuvent également apparaître.

-Altérations structurelles des chromosomes

Parfois, les chromosomes perdent ou gagnent du matériel génétique (ADN), qui est une modification structurelle du chromosome. Nous pouvons parler de suppression lorsqu'un morceau du chromosome est perdu et cela disparaît du caryotype (comme le syndrome de Cat Maullide).

Mais si cette pièce n'est pas perdue, mais rejoint un autre chromosome, nous ferions face à une translocation.

Dans la mesure où il n'y a pas de perte ou de gain de matériel génétique, les translocations sont considérées comme des réarrangements génétiques équilibrés. Les plus importants sont réciproques et Robertsonians.

- Ongle Translocation réciproque: Ce n'est rien de plus qu'un échange de matériel génétique.

- La Translocation robertsonienne: Il se compose de l'union pour le centromère des armes longues de deux chromosomes acrocentriques avec perte d'armes courtes, ainsi les deux chromosomes sont fusionnés, dans le caryotype ne apparaît que comme on.

D'un autre côté, nous appelons l'investissement si un morceau de chromosome reste là où il était mais orienté dans la direction opposée. Si la zone inversée contient le centromère, on dit que l'investissement est péricentrique. Si l'investissement est en dehors du centromère, il est dit que l'investissement est para-centrique.

Enfin, nous aurions la duplication, qui se produit lorsqu'un morceau d'ADN d'un chromosome est copié ou reproduit deux fois.