Symptômes, causes, traitements du syndrome de Morris

Il Syndrome de Morris, Également appelé syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) ou à la féminisation testiculaire, c'est une condition génétique qui affecte le développement sexuel. Les individus qui souffrent de génétiquement sont des hommes, c'est-à-dire qu'ils ont un X et un autre chromosome. Cependant, la forme du corps ne correspond pas à celle dudit sexe.

Pour développer un phénotype masculin, ils ne devraient pas seulement exister à certains niveaux d'hormones mâles (testostérone) dans le sang; Il est également nécessaire que les récepteurs androgènes qui les capturent fonctionnent correctement.

Ce qui se passe dans ce syndrome, c'est qu'il y a un déficit dans ces récepteurs et c'est pourquoi les tissus de l'organisme n'absorbent pas suffisamment de testostérone pour développer une forme masculine.

Ainsi, ces individus sont nés avec des organes génitaux féminins apparentes et sont généralement élevés en tant que filles. Quand ils arrivent à la puberté, les personnages secondaires féminins sont développés (largeur de hanche, voix aiguë, augmentation de graisse) et seins. Cependant, ils se rendent compte que les menstruations n'apparaissent pas, car ils n'ont pas d'utérus. De plus, ils ont une pénurie de cheveux des aisselles et dans le pubis (ou sont absents).

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Découverte

La masculinisation des organes génitaux masculins dépend de la testostérone et de la dihydrotestostérone. Source: Jonathan Marcus / Gilbert SF. Biologie du développement, sixième édition. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0) via Wikimedia Commons)

Le syndrome de Morris a été découvert en 1953 par le scientifique et gynécologue John McLean Morris (d'où son nom). Après avoir observé 82 cas (deux étaient leurs propres patients), il a décrit le "syndrome de féminisation testiculaire".

Morris pensait que c'était parce que les testicules de ces patients ont produit une hormone qui avait un effet féminisant, cependant, il est maintenant connu que c'est à cause du manque d'action des androgènes dans le corps.

Lorsque la testostérone nécessaire n'est pas absorbée, le corps a tendance à se développer avec des personnages féminins. Peu importe que les niveaux de testostérone augmentent, le problème réside dans le corps ne le capture pas. C'est pourquoi le terme "résistance aux androgènes" est actuellement utilisé.

Nous pouvons également trouver le syndrome de Morris tel que le pseudohermaphroditisme masculin.

Prévalence du syndrome de Morris

Selon Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado et Formoso Martín (2012); On estime que le syndrome de Morris peut se produire dans un nouveau-né sur 20 000 à 64 000. Même le chiffre pourrait être plus élevé si les cas ne sont pas encore diagnostiqués ou qui ne demandent pas d'aide médicale.

Le syndrome de Morris est considéré comme la troisième cause d'aménorrhée après une dysgénèse gonadique et l'absence du vagin à la naissance.

Gars

Il n'y a pas de degré unique d'insensibilité aux androgènes, mais les caractéristiques du syndrome dépendent du niveau de déficit des récepteurs androgènes.

Ainsi, il peut y avoir moins de récepteurs de dihydrotestostérone que d'habitude et de recevoir moins de testostérone de la.

Les trois types classiques d'insensibilité aux androgènes (SIA) sont:

- Syndrome d'insensibilité aux andogènes doux: parties génitales externes masculines.

- Syndrome d'insensibilité aux androgènes partiels: parties génitales partiellement masculines.

- Syndrome d'insensibilité aux androgènes complets: parties génitales féminines.

Le syndrome de Morris fait partie de ces derniers, car il existe une résistance complète des androgènes dans laquelle les patients naissent avec des parties génitales externes.

Dans des formes incomplètes, différents niveaux de caractéristiques masculines et féminins tels que la clitoromégalie (la plus grande normale), ou la fermeture partielle du vagin externe peut apparaître.

Caractéristiques et symptômes

Source: Wikipedia-Org.

Les personnes atteintes du syndrome de Morris ne vont pas manifester des symptômes dans l'enfance. En fait, la plupart reçoivent le diagnostic lorsque le spécialiste va avec la raison pour laquelle les menstruations n'apparaissent pas.

Peut vous servir: aphasie du moteur transcorticalLes femmes atteintes d'un syndrome d'insensibilité aux androgènes. Source: ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0) via Wikimedia Commons)

Les caractéristiques qu'ils présentent habituellement sont les suivantes:

- 46 xy caryotype, qui est associé au sexe masculin.

- Les parties génitales externes ont une apparence féminine, bien qu'avec une hypoplasie des lèvres majeures et mineures. Cela signifie que les lèvres ne sont pas entièrement développées, étant de plus petite taille.

- Malgré les parties génitales externes normales, le vagin a une profondeur peu profonde et se termine sur un fond aveugle. C'est-à-dire qu'il n'est pas connecté à l'utérus car le plus courant est qu'il n'a pas été formé.

- Parfois, ils ne présentent pas d'ovaires ou ils sont ralentis.

- Ils ont généralement des testicules non apparentés trouvés dans la région inguinale, dans l'abdomen ou les lèvres. Parfois, les testicules se trouvent à l'intérieur d'une hernie inguinale qui peut être ressentie à l'examen physique.

Ces testicules sont normaux avant d'atteindre la puberté, mais après que ces tubules séminifères sont plus petits et la spermatogenèse n'est pas produite.

- À la puberté, des personnages sexuels féminins secondaires normaux sont développés en atteignant l'apparence totale des femmes. Cela est dû à l'action de l'estradiol, une hormone sexuelle féminine qui se produit dans diverses parties de l'organisme.

Une caractéristique distinctive du syndrome est qu'ils n'ont pas de cheveux dans les aisselles ou le pubis, ou c'est très rare.

- Absence de ménarche (la première menstruation).

- Les taux de testostérone sanguin sont des hommes typiques, mais comme il n'y a pas de fonction correcte des récepteurs androgènes, les hormones masculines ne peuvent pas exercer leur travail.

- Naturellement, cette maladie provoque l'infertilité.

- S'il n'intervient pas, les difficultés des relations sexuelles sont fréquentes comme des problèmes pour effectuer la pénétration et le déclencheur (douleur).

- Une diminution de la densité osseuse a été trouvée chez ces patients, qui peut être due à l'influence des androgènes.

- Si les testicules ne sont pas supprimés, il existe un plus grand risque de tumeurs malignes dans les cellules germinales à mesure que l'âge augmente. Dans une étude, le risque de 3,6% à 25 ans et de 33% à 50 ans (Manuel, Katayama et Jones, 1976) a été estimé.

Causes

Emplacement et structure du récepteur des andogènes humains. Au-dessus, le gène AR est situé dans le long bras proximal du chromosome X. Au milieu, les huit exons sont séparés par des introns. Ci-dessous, illustration de la protéine AR, avec des domaines primaires marqués. Source: Jonathan Marcus / Quigley CA, par Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Défauts des récepteurs des androgènes: perspectives historiques, cliniques et moléculaires. Endoc Rev. Année mille neuf cents quatre-vingts-quinze. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0) via Wikimedia Commons)

Le syndrome de Morris est une condition héréditaire, avec un motif récessif lié au chromosome X. Cela signifie que le gène muté causé par le syndrome se trouve dans le chromosome x.

Il apparaît plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes, car les femmes ont besoin de mutations dans les deux chromosomes (xx) pour présenter le trouble. Au lieu de cela, les hommes peuvent le développer avec une mutation sur leur chromosome X (ils n'en ont qu'un).

Ainsi, les femmes peuvent être porteuses du gène muté, mais ne présentent pas le syndrome. En fait, il semble qu'environ les deux tiers de tous les cas de résistance aux androgènes soient hérités de mères qui ont une copie modifiée du gène dans l'un de leurs deux chromosomes X.

Les autres cas sont dus à une nouvelle mutation qui semble se produire dans l'ovule maternel au moment de la conception ou pendant le développement du fœtus (Genetics Home Reference, 2016).

Les mutations de ce syndrome sont situées dans l'AR Gén, qui est responsable de l'envoi d'instructions pour le développement de la protéine AR (récepteurs androgènes). Ce sont ceux qui médient les effets des androgènes dans le corps.

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Les récepteurs capturent des hormones sexuelles masculines telles que la testostérone, les envoyant à différentes cellules pour produire un développement masculin normal.

Quand cette gen.

De cette façon, les cellules ne répondent pas aux androgènes, c'est-à-dire que les hormones masculines n'ont aucun effet. Par conséquent, le développement du pénis et d'autres caractéristiques typiques du mâle est évité, et le développement féminin est donné.

Plus précisément, la testostérone qui existe chez ces individus est aromatisée (elle est transformée par l'enzyme aromatase) en œstrogène, une hormone sexuelle qui est la cause de l'apparence féminine dans le syndrome de Morris.

Certaines fonctionnalités des hommes peuvent se développer, car ils ne dépendent pas des androgènes. Par exemple, les testicules sont formés en raison du gène sournois dans le chromosome et.

Diagnostic

Modèle 3D de la protéine des récepteurs des androgènes humains. Source: Prof. JH WU McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0) via Wikimedia Commons)

Le diagnostic du syndrome de Morris est généralement effectué après la puberté, car ces patients ne remarquent généralement aucun symptôme avant cela. Cependant, c'est un syndrome difficile à diagnostiquer, car l'apparence est totalement féminine et jusqu'à ce qu'un scanner de la zone pelvienne ne soit pas réalisé ou qu'une étude chromosomique ne soit pas détectée le problème.

Si l'existence du syndrome de Morris est suspectée, le spécialiste réalisera un diagnostic basé sur:

- Antécédents médicaux complets du patient, étant important qu'il n'a pas présenté la menstruation.

- Examen physique qui peut être basé sur l'échelle Tanner, qui est celle qui reflète le niveau de maturation sexuelle. Dans ce syndrome, il devrait être normal dans les seins, mais moins dans les parties génitales et les cheveux des aisselles et des pubis.

L'échelle de Quigley peut également être utilisée, qui mesure le degré de masculinité ou de féminité des parties génitales. Grâce à cet index, il peut également être distingué entre différents types d'insensibilité aux androgènes.

- Échographie gynécologique: à travers des ondes sonores, des images de parties génitales internes sont obtenues. Des utérus ou des ovaires sont fréquemment observés, mais si des testicules peuvent être présents dans une zone voisine. Le vagin a généralement une longueur plus petite que la normale.

- Études hormonales: grâce à un test sanguin, il est pratique d'explorer les niveaux de testostérone (dans le syndrome de Morris est élevé et similaire aux niveaux masculins), les hormones stimulantes des follicules (FSH), les hormones lutéinisantes (LH) ou l'estradiol (E2).

- Étude chromosomique: ils peuvent être effectués par un échantillon de sang, de biopsie cutanée ou de tout autre échantillon de tissu. Dans ce syndrome, le résultat devrait être un caryotype de 46 xy.

Dans l'histoire, il y a eu des conflits lorsqu'ils décident quand et comment révéler un diagnostic du syndrome de Morris aux affectés. Dans les temps anciens, il était souvent caché aux médecins et à la famille, mais évidemment cela a un impact encore plus négatif pour la personne.

Malgré le dilemme qui génère, essayez de faire en sorte que le patient reçoive les informations dans un environnement empathique et détendu, répondant à toutes leurs préoccupations.

Traitement

Il n'y a actuellement aucune méthode pour corriger le déficit des récepteurs androgènes présents dans le syndrome de Morris. Mais il y a d'autres interventions qui peuvent être faites:

Thérapie de dilatation

Avant d'envisager une intervention chirurgicale, il est essayé d'augmenter la taille du vagin en utilisant des méthodes de dilatation. Ceci est recommandé de réaliser après la puberté.

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Comme le vagin est élastique, cette thérapie consiste dans l'introduction et la rotation d'un objet phallique plusieurs fois par semaine pendant quelques minutes, ce qui est progressif.

Gonadectomie

Il est nécessaire d'extraire les testicules chez les patients atteints du syndrome de Morris, car ils ont tendance à développer des tumeurs malignes (carcinomes) s'ils ne se retirent pas. Il est décisif pour un bon pronostic qui est extrait dès que possible.

Assistance psychologique

Il est essentiel chez ces patients qui reçoivent un traitement psychologique, car ce syndrome peut provoquer une insatisfaction importante à l'égard du corps lui-même. Grâce à ce type d'intervention, la personne pourra accepter sa situation et mener une vie aussi satisfaisante que possible, en évitant l'isolement social.

Vous pouvez même travailler des liens familiaux, afin que la famille soutient et contribue au bien-être du patient.

Suppléments

Pour la diminution de la densité osseuse typique de ces patients, des suppléments de calcium et de vitamine D sont conselés. L'exercice peut également être très bénéfique.

Dans les cas plus graves, l'utilisation de biposphonates, des médicaments qui inhibent la résorption des os peuvent être recommandés.

Chirurgie de la construction vaginale

Si les méthodes de dilatation n'ont pas été efficaces, il peut être une alternative pour reconstruire un vagin fonctionnel. La procédure est appelée néovaginoplastie, et pour la reconstruction, ils sont utilisés des greffes cutanées du patient intestinal ou de la muqueuse buccale.

Après la chirurgie, les méthodes de dilatation seront également nécessaires.

Remplacement hormonal

Les œstrogènes ont été jugés pour ces patients pour atténuer le manque de densité osseuse, mais il semble que cela n'a pas l'effet souhaité dans le monde entier.

D'un autre côté, les androgènes ont été administrés après la suppression des testicules (car il y a une diminution importante de leur niveau). Apparemment, les androgènes maintiennent un sentiment de bien-être chez les patients.

Les références

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