Modèles et exemples du patrimoine non mensuel

Avec "Patrimoine non mensuel"Nous nous référons à tout modèle d'héritage dans lequel les caractères hérités ne sécrètent pas conformément aux dispositions des lois de Mendel.

En 1865, Gregor Mendel, considéré comme le «père de la génétique», a fait une série de croix expérimentales avec des plants de pois, dont les résultats l'ont amené à proposer des postulats (les lois de Mendel) qui cherchaient à donner une explication logique à l'héritage de l'héritage des caractères entre les parents et les enfants.

L'héritage non médélien chez les souris sauvages traverse et mutants pour le phénotype de jambe et la queue blanche (source: Reinhard liebers, mineoo rassoulzadegan, Frank Lyko [cc by-s (https: // creveVecommons.Org / licences / by-sa / 4.0)] via Wikimedia Commons)

Ce moine autrichien. De plus, il a déterminé les modèles mathématiques qui décrivaient l'héritage d'une génération à l'autre et ces résultats ont été "ordonnés" sous la forme de 3 lois fondamentales:

- La loi de la domination

- La loi de la ségrégation des personnages et

- La loi de la distribution indépendante.

Les succès et les déductions de Mendel ont été cachés pendant de nombreuses années, jusqu'à leur redécouverte au début du 20e siècle.

Gregor Mendel, considéré comme le père de la génétique. Source: Par Bateson, William (Principes d'hérédité de Mendel: une défense) [Domaine public], via Wikimedia Commons

À cette époque, cependant, la communauté scientifique a conservé une position quelque peu sceptique concernant ces lois, car ils ne semblaient pas expliquer les schémas héréditaires dans aucune espèce animale ou végétale, en particulier dans ces caractères déterminés par plus d'un locus.

Pour cette raison, les premiers généticiens ont classé les schémas héréditaires observés comme des «mendéliens» (ceux qui pourraient être expliqués par la ségrégation d'allèles simples, dominants ou récessifs, appartenant au même lieu) et «pas des mendéliens» (ceux qui ne le font pas pourrait être expliqué si facilement).

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Modèles de succession non mensuelle

Le patrimoine mendélien fait référence à un schéma héréditaire conforme aux lois de la ségrégation et de la distribution indépendante, selon laquelle un gène a hérité de tous les ségrégats parentaux dans les gamètes avec une fréquence équivalente ou, plutôt, avec la même probabilité.

Les principaux modèles de l'héritage mendélien qui ont été décrits pour certaines maladies sont les suivants: récessifs autosomiques, autosomiques dominants et liés au chromosome X, qui ajoutent aux modèles de dominance et à la récessif décrit par Mendel.

Cependant, ceux-ci ont été postulés en ce qui concerne les caractéristiques visibles et non sur les gènes (il convient de prendre en compte que certains allèles peuvent coder des traits qui se sécrètent comme dominants, tandis que d'autres peuvent coder les mêmes caractéristiques, mais ils se sécrètent que les gènes récessifs).

À partir de ce qui précède, il s'ensuit que l'hérédité non mensuelle consiste, simplement, dans tout schéma héréditaire qui ne respecte pas la norme dans laquelle un gène hérité de tout segregue parental dans les cellules de la lignée germinale avec les mêmes probabilités et parmi celles-ci sont Inclus:

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- Héritage mitochondrial

- "Empreinte"

- Dysomie uniparentale

- Dominance incomplète

- Codominance

- Plusieurs allèles

- Pléiotropie

- Allèles mortels

- Caractéristiques polygéniques

- Héritage lié au sexe

La survenue de ces variations dans les modèles héréditaires peut être attribuée aux différentes interactions que les gènes ont avec d'autres composants cellulaires, en plus du fait que chacun est soumis à la régulation et à la variation dans l'une des étapes de transcription, de coupe et d'épissage, de traduction , repliement des protéines, oligomérisation, translocation et compartimentation à l'intérieur de la cellule et pour l'exportation.

En d'autres termes, il existe de nombreuses influences épigénétiques qui peuvent modifier les modèles héréditaires de tout trait, entraînant une "déviation" par rapport aux lois de Mendel.

Héritage mitochondrial

L'ADN mitochondrial transmet également des informations d'une génération à une autre, tout comme celui qui est contenu dans le noyau de toutes les cellules eucaryotes. Le génome codé dans cet ADN comprend les gènes nécessaires à la synthèse de 13 polypeptides qui font partie des sous-unités de la chaîne respiratoire mitochondriale, essentielle pour les organismes atteints de métabolisme aérobie.

Modèles d'héritage mitochondrial où l'un ou l'autre parent peut être affecté (source: fichier: auto-auto dominant - en.SVG: Domaina, Angelito7 et Sum1derivative Work: SUM1 [CC BY-S (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 4.0)] via Wikimedia Commons)

Les caractéristiques résultant du génome mitochondrial présentent un modèle de ségrégation spécifique qui a été appelé «héritage mitochondrial», qui se produit généralement à travers la ligne maternelle, puisque l'ovule fournit le complément total de l'ADN mitochondrial et aucune mitochondrie n'est contribuée par le sperme.

"Empreinte" ou empreinte de gène

L'empreinte génomique se compose d'une série de «marques» épigénétiques qui caractérisent certains gènes ou régions gènes complets qui résultent du transit génomique du mâle ou de la femme par le processus de gamétèse.

Il y a un regroupement de gènes, qui comprend entre 3 et 12 gènes répartis entre 20 et 3700 kilo bases d'ADN. Chaque groupe possède une région connue sous le nom de région de contrôle des empreintes, qui présente des modifications épigénétiques spécifiques de chaque parent parmi lesquels sont inclus:

- Méthylation de l'ADN sur des allèles spécifiques dans les paires de CPG déchets des cytokines

- Modification post-traductionnelle des histones liées à la chromatine (méthylation, acétylation, phosphorylation, etc., de la queue d'acide aminé de ces protéines).

Les deux types de «marques» modulent définitivement l'expression des gènes sur lesquels ils sont, modifiant leurs modèles de transmission à la génération suivante.

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Les modèles d'héritage dans lesquels l'expression d'une maladie dépend des allèles spécifiques qui sont hérités de l'un ou l'autre des deux parents sont connus comme l'effet de l'origine parentale.

Dysomie uniparentale

Ce phénomène est une exception à la première loi de Mendel, qui établit qu'un seul des deux allèles présents dans chaque parental est transmis à la progéniture et, selon les lois chromosomiques de l'héritage, seul les chromosomes homologues parentaux peuvent être transmis à la La prochaine génération.

C'est une exception à la règle, car la désomalie uniparentale est l'héritage des deux copies d'un chromosome homologue d'une des parents. Ce type de modèle héréditaire ne présente pas toujours de défauts phénotypiques, compte tenu du fait qu'il maintient les caractéristiques numériques et structurelles des chromosomes diploïdes.

Dominance incomplète

Ce modèle héréditaire est constitué, phénotypiquement parlant, dans un mélange des caractéristiques codées par des allèles combinés. En cas de domination incomplète, les personnes hétérozygotes montrent un mélange des caractéristiques des deux allèles qui les contrôlent, ce qui implique que la relation entre les phénotypes est modifiée.

Codominance

Décrivez les modèles héréditaires dans lesquels les deux allèles transmis de parents à leurs enfants s'expriment simultanément dans ceux qui ont un phénotype hétérozygote, donc les deux sont considérés comme "dominants".

Exemple de codominance dans le système ABO des groupes sanguins (Source: Gyssinemrabettalk✉ Cette image non spécifiée W3C a été créée avec Inkscape. [Domaine public] via Wikimedia Commons)

En d'autres termes, l'allèle récessif n'est pas "masqué" par l'expression de l'allèle dominant dans le couple allélique, mais les deux sont exprimés et observés, dans le phénotype, un mélange des deux caractéristiques.

Plusieurs allèles

Les allèles d'un gène (Source: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 4.0)] via Wikimedia Commons)

Peut-être que l'une des principales faiblesses de l'héritage mendélien est représentée par les caractéristiques codées par plus d'un allèle, ce qui est assez courant chez l'homme et dans de nombreux autres êtres vivants.

Ce phénomène héréditaire augmente la diversité des caractéristiques codées par un gène et, en outre, ces gènes peuvent également ressentir des modèles de domination incomplète et de codominance en plus d'une domination simple ou complète.

Pléiotropie

Un autre des "pierres dans la chaussure" ou des "jambes lâches" des théories héréditaires de Mendel a à voir avec les gènes qui contrôlent l'apparence de plus d'un phénotype ou d'une caractéristique visible, comme c'est le cas des gènes pléiotropes.

Allèles mortels

Dans ses œuvres, Mendel n'a pas non plus considéré l'héritage de certains allèles qui peut empêcher la survie de la progéniture lorsqu'il est sous forme homozygote ou hétérozygote; Ce sont des allèles mortels.

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Les allèles mortels sont généralement liés aux mutations ou aux défauts des gènes strictement nécessaires à la survie, qui lorsqu'ils sont transmis à la génération suivante (ces mutations), selon l'homozygose ou l'hétérozygose des individus, sont mortelles.

Traits ou héritage polygéniques

Il existe des caractéristiques qui sont contrôlées par plus d'un gène (avec leurs allèles) et qui, en outre, sont fortement contrôlées par l'environnement. Chez l'homme, cela est extrêmement courant et c'est le cas de traits tels que la hauteur, les yeux, les cheveux et la peau, ainsi que le risque de souffrir de certaines maladies.

Héritage lié au sexe

Chez l'homme et de nombreux animaux, il existe également des traits qui se trouvent dans l'un des deux chromosomes sexuels et qui sont transmis par la reproduction sexuelle. Beaucoup de ces fonctionnalités sont considérées comme "liées au sexe" lorsqu'ils sont mis en évidence dans l'un des sexes, bien que les deux soient physiquement capables d'hériter de telles caractéristiques.

La plupart des caractéristiques liées au sexe sont associées à certaines maladies récessives et troubles.

Exemples d'hérédité non mensuelle

Il existe un trouble génétique chez l'homme appelé syndrome d'ivoire, qui est causé par une mutation dans un seul gène qui affecte simultanément la croissance et le développement (hauteur, vision et fonction cardiaque, entre autres).

Ceci est un cas considéré comme un excellent exemple du modèle d'héritage non-mensuel appelé Pléiotropie, dans lequel un seul gène contrôle diverses caractéristiques.

Exemple d'héritage mitochondrial

Les troubles génétiques qui résultent de l'ADN mitocondrial ont d'innombrables variations phénotypiques cliniques depuis ce qui est connu sous le nom d'hétéroplasmie, où différents tissus ont un pourcentage différent de génome mitochondrial mutant et, par conséquent, présentent des phénotypes différents.

Among these disorders are the "exhaustion" syndromes of mitochondria, which are a group of autosomal recessive disorders that are characterized by an important reduction in the mitochondrial DNA content, which ends with deficient energy production systems in those most affected organs and tissues.

Ces syndromes peuvent être dus à des mutations du génome nucléaire qui affectent les gènes nucléaires impliqués dans la synthèse des nucléotides mitochondriaux ou dans la réplication de l'ADN mitochondrial. Les effets peuvent être mis en évidence comme des myopathies, des encéphalopathies, des défauts hépato-cérébraux ou neuro-gastro-intestinaux.

Les références

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