Applications d'héritage mitochondrial, pathologies, précautions

La Héritage mitochondrial C'est la transmission de l'ADN mitochondrial à travers les organites appelés "mitochondries" et se produit de parental à leurs descendants. En règle générale, l'héritage ne se produit qu'à partir des mitochondries maternelles, d'une manière "matrilinéaire".

Shiyu Luo et des collaborateurs ont cependant publié en janvier 2019 un article dans lequel ils ont trouvé des preuves que, rarement, l'ADN mitochondrial peut être hérité des deux parents.

Modéliens Héritage des modèles d'héritage mitochondrial (Source: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0)] via Wikimedia Commons)

La majorité du matériel génétique des cellules eucaryotes est située à l'intérieur du noyau cellulaire. Cependant, une petite partie de l'ADN est située à l'intérieur des mitochondries.

Le matériel génétique à l'intérieur de cette organite est connu sous le nom d'ADN mitochondrial, qui est organisé en chromosome circulaire, qui chez les mammifères a une taille comprise entre 16 mille et 16.800 paires de bases de longueur.

Il a été observé que les mutations de l'ADN mitochondrial provoquent des maladies graves chez les individus et, dans la plupart des cas.

Toutes les mitochondries des descendants proviennent d'un petit groupe de mitochondries présentes dans l'ovule lorsque le temps de la formation du zygote se produit (fusion ovuleux et sperme), dans la plupart des cas, les mitochondries du fœtus ne sont que héritées de sa mère.

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Gamète fusion et transfert de mitochondries

Au moment où la fertilisation de l'ovule (gamète féminine) se produit, le sperme ou le gamète mâle contribue quelques mitochondries à l'embryon en formation en formation.

Cette contribution se produit au moment du contact du sperme avec la membrane plasmique de l'ovule, car la fusion des membranes et le sperme entrent dans le cytoplasme à l'ovule, en vidant son contenu interne là-bas.

Dans la plupart des taxons du royaume animal, il existe une "tendance" vers l'héritage de la forme clonale ou uniparentale des mitochondries et de l'ADN mitochondrial (presque toujours en ce qui concerne les mères). Dans certaines familles d'animaux, il existe des mécanismes de destruction pour les mitochondries paternelles transmises par les spermatozoïdes.

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L'ovule chez les mammifères a des centaines de mitochondries, qui représentent environ 1/3 de l'ADN total que possèdent ces cellules sexuelles; Alors que le sperme n'en a que quelques-uns dans une région intermédiaire entre le fléau et la tête.

Les ovules humains en ont plus de 100.000 copies de l'ADN mitochondrial; Pendant ce temps, le sperme n'en a que 100, mais le montant varie en fonction de l'espèce en question.

Cela indique clairement que la grande majorité des mitochondries dans les cellules des descendants proviennent de la transmission maternelle. Par conséquent, si les mitochondries des ovules de présentation de mutations nuisibles ou délétères, ces mutations seront transmises à leurs descendants.

Héritage biparental

Le scientifique Hutchinson, en 1974, a été l'un des premiers à affirmer que l'héritage des mitochondries s'est produit strictement maternelle (matrilinéaire). Cependant, au début du 20e siècle, les blancs et les collaborateurs ont observé que dans certaines moules, l'héritage mitochondrial n'était pas strictement maternel.

Plus tard, en 2008, cette observation dans les moules a été désignée comme un type d '"hétéroplasmie", qui fait référence à "l'évasion" des mitochondries et de l'ADN mitochondrial paternel vers les descendants.

De nombreuses autres observations ont identifié que la présence de mitochondries paternelles et de l'ADN mitochondrial dans les moules était naturelle.

Shiyu Luo et les collaborateurs ont identifié trois personnes de trois familles humaines atteints d'hétéroplasmie inhabituelle de l'ADN mitochondrial. Ces hétéroplasmiques n'ont pas pu s'expliquer par la progéniture de l'ADN mitochondrial maternel, ces auteurs ont donc fait séquenter de la nouvelle génération à l'ADN mitochondrial des deux parents et des deux grands-parents des trois personnes.

Ainsi, il a été identifié qu'une hétéroplasmie inhabituelle était le produit de l'ADN mitochondrial des grands-parents, grand-mère et grand-père. De plus, les auteurs ont identifié deux familles supplémentaires non rémunérées qui présentaient une transmission mitochondriale biparentale.

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Cette recherche a été le premier rapport sur l'héritage mitochondrial d'une manière biparentale chez l'homme.

Luo et les collaborateurs suggèrent que l'hétéroplasmie due à la transmission de l'ADN mitochondrial paternel est négligé dans les diagnostics lorsqu'il ne provoque aucune maladie chez les personnes qui le portent.

Applications

L'ADN mitochondrial a été introduit dans la génétique des populations, de la phylogénie et des études évolutives du Dr John C. Notifier en 1979 et à l'heure actuelle, c'est l'un des outils les plus puissants pour l'étude de la génétique des populations de tous les êtres vivants.

Grâce à la trace de la généalogie de l'ADN mitochondrial de l'homme, une immense quantité d'études génétiques a été réalisée pour essayer de déterminer avec précision l'origine de l'humanité.

Même avec les bases de l'ADN mitochondrial maternel, il a été déterminé que tous les habitants du monde peuvent être classés en environ 40 groupes de différents haplotypes mitochondriaux, étroitement liés à différentes zones géographiques du monde.

De nombreuses maisons commerciales telles que "Oxford Ancestor" proposent de suivre tous les ancêtres des personnes utilisant l'héritage de l'ADN mitochondrial.

Le fondateur d'Oxford Ancestor, Bryan Sykes, a utilisé l'ADN mitochondrial pour classer tous les Européens dans les clans fondés par les "sept filles d'Eva". C'est le titre que Sykes a attribué à un livre qu'il a écrit en essayant de suivre l'origine de tous les Européens.

Dans son livre, Bryan Sykes suit l'héritage mitochondrial de tous les citoyens européens à travers le séquençage de l'ADN mitochondrial de milliers de personnes, localisant l'origine de tous les Européens chez sept femmes qui existaient avant la dernière glaciation, 45 fait 45.000 ans.

Pathologies et prévention

Les mutations nocives des gènes d'ADN mitochondrial provoquent de multiples maladies au niveau systémique. Ces mutations peuvent être transmises par l'héritage mitochondrial par la mère et, rarement, du père.

Une mutation d'ADN mitocondriale peut causer des problèmes en raison de l'absence ou des dommages des enzymes impliquées dans la respiration cellulaire. Ces dommages entraînent une réduction de l'approvisionnement en ATP des cellules, ce qui fait que les systèmes corporels fonctionnent mal.

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Cependant, à plusieurs reprises, les gens héritent de plusieurs types de mitochondries de leur mère, certains fonctionnels et autres défectueux; Par conséquent, les mitochondries avec des gènes fonctionnels peuvent compenser le dysfonctionnement des mitochondries défectueuses.

Forme de transmission des pathologies mitochondriales par «matrilinéaire» (héritage mitochondrial) (source: GHR.NLM.NIH.Gov [domaine public] via Wikimedia Commons)

À l'heure actuelle, des recherches sont menées pour effectuer des transferts de noyaux cellulaires qui peuvent permettre aux enfants en bonne santé de souffrir de maladies en raison de mutations nocives dans les mitochondries.

La méthode pour transférer les noyaux consiste à extraire le noyau de la cellule de l'ovule de la cellule avec les mitochondries affectées et à l'introduire dans des ovules donnés normaux, à partir duquel le noyau cellulaire a déjà été extrait.

Par la suite, l'ovule peut être fertilisé par le sperme du couple du patient sous une forme In vitro. Cette technique a généré des controverses parce que les fœtus conçus auraient l'ADN de trois parents différents.

Les références

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