Hémigose

L'hémicigose est l'absence partielle ou totale de l'un des chromosomes homologues dans les organismes eucaryotes

Qu'est-ce que l'hémicigose?

La Hémigose Il est défini comme l'absence partielle ou totale de l'un des chromosomes homologues dans les organismes eucaryotes. Cette condition peut se produire dans certaines ou toutes les cellules d'échantillons. Les cellules qui n'ont qu'un allèle et non le couple sont appelées hémigigotes.

L'exemple le plus courant pour l'hémicigose se trouve dans la différenciation sexuelle, où l'un des individus - peut être le masculin ou les femmes - est une hémigoto pour tous les allèles de chromosomes sexuels, car les deux chromosomes sont différents, tandis que dans l'autre sexe, les chromosomes sont les même.

Chez l'homme, la paire de chromosomes numéro 23 des hommes est constituée d'un chromosome X et d'un chromosome et, contrairement aux femmes, où les deux chromosomes sont x.

Cette situation est investie dans certains oiseaux, serpents, papillons, amphibiens et poissons, car les femmes sont formées par les chromosomes ZW et les mâles par les chromosomes ZZ.

Une hémigosose est également observée en conséquence de mutations génétiques dans les processus reproducteurs des espèces multicellulaires, mais la plupart de ces mutations sont si graves qu'elles provoquent généralement la mort de l'organisme qui en souffre avant sa naissance.

syndrome de Turner

La mutation connue la plus fréquente associée à l'hémicigose est le syndrome de Turner, une condition génétique qui se produit chez les femmes en raison de l'absence partielle ou totale du chromosome X.

On estime qu'il y a une incidence dans un sur 2.500 à 3.000 filles nées en direct; Cependant, 99% des personnes atteintes de cette mutation se terminent dans un avortement spontané.

Peut vous servir: dominance complète

Le syndrome de Turner a un indice de morbidité élevé, il se caractérise par une taille moyenne de 143 à 146 cm, un thorax relativement large, des plis cutanés dans le cou et un manque de développement ovarien, donc la plupart sont stériles.

Les patients ont une intelligence normale (IQ 90), cependant, ils peuvent avoir des difficultés à apprendre les mathématiques, la perception spatiale et la coordination visuelle motrice.

En Amérique du Nord, l'âge moyen du diagnostic est de 7,7 ans, démontrant que le personnel médical a peu d'expérience dans leur identification.

Ce syndrome n'a pas de traitement génétique, mais une gestion médicale adéquate de différents spécialistes est nécessaire pour aborder les maladies physiques et psychologiques, une conséquence de la mutation, les problèmes cardiaques étant les plus risqués.

Hémophilie

L'hémophilie chez l'homme est un trouble hémorragique congénital qui est développé par la mutation des gènes associés au chromosome sexuel sexique x.

La fréquence estimée est une pour 10.000 naissances. Selon le type d'hémophilie, certaines hémorragies peuvent mettre la vie de la personne en danger.

Principalement, les individus masculins souffrent, lorsqu'ils ont la mutation qu'ils présentent toujours la maladie.

Chez les femmes porteuses, l'hémophilie peut se manifester si le chromosome affecté est dominant, mais la condition la plus courante est qu'elles sont asymptomatiques et ne savent jamais qu'elles en souffrent.

Parce qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, des médecins spécialisés recommandent l'évaluation des femmes ayant des antécédents familiaux ou avec des indications d'être porteurs.

Un diagnostic précoce de la maladie peut garantir que la personne reçoit un traitement adéquat, car il pourrait être différencié entre des formes légères, modérées et graves.

Il peut vous servir: Mutations génomiques: causes et types (avec des exemples)

Le traitement est basé sur l'administration intraveineuse du facteur de coagulation manquant pour prévenir et traiter les hémorragies.

La vie sur Terre

La vie sur Terre est présentée avec une énorme diversité de formes et de caractéristiques; Les espèces au fil du temps ont réussi à s'adapter à presque tous les environnements existants.

Malgré leurs différences, tous les organismes utilisent des systèmes génétiques similaires. L'ensemble complet des instructions génétiques de tout individu est son génome, qui est codifié par les protéines et les acides nucléiques.

Les gènes représentent l'unité fondamentale de l'héritage, celles-ci contiennent les informations et codent les caractéristiques génétiques des êtres vivants. Dans les cellules, les gènes sont situés sur des chromosomes.

Les organismes moins évolués sont unicellulaires, leur structure n'est pas complexe, ils manquent de noyau et sont composés de cellules procaryotes avec un seul chromosome.

Les espèces les plus développées peuvent être de type unicellulaire ou multicellulaire, formées par des cellules appelées eucaryotes caractérisées par un noyau défini. Ce noyau a la fonction de protéger le matériau génétique composé de plusieurs chromosomes, toujours en nombres uniformes.

Les cellules de chaque espèce ont un nombre particulier de chromosomes, par exemple, les bactéries sont généralement d'un seul chromosome, les mouches des quatre pair fruits, tandis que les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes.

Les chromosomes varient en taille et en complexité et sont capables de stocker un grand nombre de gènes.

Reproduction cellulaire

La reproduction dans les cellules procaryotes, pour être la plus simple, ne se produit qu'asexuelle, commence lorsque le chromosome est reproduit et se termine lorsque la cellule est divisée, créant deux cellules identiques avec la même information génétique.

Peut vous servir: qu'est-ce que la permutation chromosomique?

En revanche, dans les cellules eucaryotes, la reproduction peut être asexuée, similaire aux cellules procaryotes avec la formation de cellules filles égales à la mère, ou de manière sexuelle.

La reproduction sexuelle est ce qui permet une variation génétique entre les organismes d'une espèce.

Cela est fait grâce à la fertilisation de deux cellules sexuelles ou des gamètes haploïdes de parents, qui contiennent la moitié des chromosomes, qui lors de la rejoindre un nouvel individu avec la moitié des informations génétiques de chacun des parents.

Information génétique

Les gènes ont des informations différentes pour la même caractéristique de l'organisme, comme la couleur des yeux, qui pourrait être noir, brun, vert, bleu, etc. Cette variation est appelée allèle.

Malgré plusieurs options ou allèles, chaque individu ne peut en posséder que deux. Si la cellule a deux allèles égaux, la couleur des yeux bruns, il s'appelle homozygote, et ce seront les yeux bruns.

Lorsque les allèles sont différents, les yeux noirs et verts, il est appelé hétérozygote et que la couleur des yeux dépendra de l'allèle dominant.

Les références

1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. Syndrome de Turner: un guide pour les familles. Fiche d'information sur l'endocrinologie pédiatrique. Baltimore, E.OU.
2. Benjamin A. transpercer. Génétique: une approche conceptuelle. Nouveau Yorke.OU. Troisième édition. W. H. Freeman et compagnie.
3. Nuñez v. Ramiro. Épidémiologie et analyse génétique de l'hémophilie A en Andalousie. Thèse de doctorat. Université de Séville.