Autosomes

Affection humaine, montre les 22 paires d'autosomes ou de chromosomes somatiques et la paire de chromosomes sexuels

Que sont les autosomes?

Les Autosomes, Les chromosomes autosomiques ou les chromosomes somatiques sont des chromosomes non sexuels. Le nombre, les formes et les tailles des autosomes qui forment le caryotype sont exclusives pour chaque espèce.

C'est-à-dire que chacune de ces structures contient les informations génétiques de chaque individu. Un groupe de 22 paires d'autosomes, plus 1 paire de chromosomes sexuels, constituent le caryotype humain complet.

La fonction des autosomes est de stocker et de transmettre des informations génétiques à la progéniture. Ont été commandés en fonction de la morphologie qu'ils ont. Ils peuvent être métaceriques, sous-tracentriques, télocentriques et subtélocentriques ou acrocentriques.

Les chromosomes sont présents dans la chromatine du noyau des cellules eucaryotes. Chaque paire de chromosomes est homologue, c'est-à-dire qu'elles contiennent des gènes identiques, avec le même endroit le long de chaque chromosome (LIEU). Les deux encodent pour les mêmes caractéristiques génétiques.

Un chromosome est apporté par le parent (ovule) et l'autre, par le parent (sperme).

Parties d'un auto-soma ou chromosome

Chromatide

Chaque chromosome est composé de deux brins soeurs situés en parallèle, appelés chromatides, rejoints par un centromère.

Les deux brins contiennent des informations génétiques similaires. Ceux-ci ont été formés par la duplication d'une molécule d'ADN. Chaque chromatide a un bras long et court.

La longueur et la morphologie varie d'un chromosome à un autre.

Centromère

C'est la partie dans laquelle les deux chromatides sont rejoints. Il est décrit comme la partie la plus proche du chromosome, également appelée constriction primaire. La relation entre la longueur des armes longues et courtes détermine l'indice du centrome (R) ainsi appelé, qui définit la position du centromère.

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Sur la base de cette étendue, ils peuvent être classés comme:

• Métacentrique: L'emplacement du centromère divise chaque bras en deux parties égales (r = 1 à 1500).
• Sous-tracentrique: Ils ont les bras plus bas plus longtemps que les supérieurs (r => 1500 - 2000).
• Acocentrique  soit subtelocentrique: Ils présentent des chromatides inférieures et certaines composantes morphologiques typiques telles que la constriction secondaire et les satellites (r => 2000).
• Télocentrique: Ce sont ces chromosomes qui ne montrent que des bras inférieurs.

Bras court

Ce sont les chromatides qui naissent du centromère qui ont moins de longueur. Il est représenté avec la lettre P. Ce sont les chromatides situées dans le centromère.

Bras long

Sont les chromatides qui naissent du centromère qui ont la plus grande longueur. Il est représenté avec la lettre Q. Ce sont les chromatides situées dans le centromère.

Film

C'est la membrane qui couvre le chromosome, le séparant de l'extérieur.

Matrice

Il est sous le film et est formé par un matériau visqueux et dense, entourant le chromonème et la matière acromatique.

Chromonème

Il est composé de deux fibres en forme de spirale qui sont situées à l'intérieur de la matrice. Les deux sont les mêmes. C'est là que se trouvent les gènes. C'est le domaine le plus important des chromosomes.

Chromomères

Former le chromatide à côté du chromonème. Ils sont plus visibles pendant la étape de la division cellulaire. Ce sont des concentrations de chromonème roulées qui sont observées sous forme de balles sur les chromosomes.

Télomères

C'est la partie où se termine chaque bras chromosome, composé de régions d'ADN non codantes et répétitives qui assurent la stabilité du chromosome, empêchant les extrémités des bras de rejoindre.

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Constriction secondaire

Ils ne sont pas présents dans tous les chromosomes. Certains peuvent présenter un rétrécissement ou un pédoncule à la fin de leurs bras. Dans ce site se trouvent les gènes transcrits à l'ARN.

satellite

Ils sont présents dans des chromosomes qui ont une constriction secondaire. Il s'agit d'une partie chromosomique à forme arrondi qui est séparée du reste du chromosome par une structure appelée pédoncule.

Modifications

Les anomalies des chromosomes humains connus correspondent à des changements dans leur nombre, appelés aneuplodia (monosomies et tronseomies), ou les changements dans leur structure, appelés aberrations structurelles (translocations, carences, duplication, investissement et autres plus complexes).

L'un de ces changements génère des conséquences génétiques.

Aneuploadia

L'aneuplodia est produite par une défaillance de la séparation des chromosomes, appelée non-disjonction. Produit des erreurs dans le nombre de chromosomes.

Parmi eux, la tronseomie du Par 21 (syndrome de Down), la monosomie de la paire 21, la tronseomie de la paire 18, la monosomie du couple 18 ou la tronseomie du couple 13 (syndrome de Patau) peut être mentionnée.

Monosomies

Chez les individus monosomiques, il y a la perte de l'un des chromosomes du caryotype, étant incomplet.

Tronrisation

Chez les individus trisomiques, il y a un chromosome supplémentaire. Au lieu d'un couple, il y a un trio.

Aberrations structurelles

Les aberrations structurelles peuvent apparaître spontanément ou être causées par l'action des rayonnements ionisants ou des substances chimiques.

Parmi eux, le syndrome de Cat Cry, la désection totale ou partielle du bras court du chromosome 5.

Translocations

Cette aberration consiste en l'échange de segments entre les chromosomes non homologues. Ils peuvent être homozygotes ou hétérozygotes.

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Lacunes ou noyaux

Il comprend la perte de matériau chromosomique et peut être terminal (à une extrémité) ou interstitiel (à l'intérieur du chromosome).

Reproduction

Se produit lorsqu'un segment chromosome est représenté deux fois ou plus. Le fragment en double peut être libre ou peut être incorporé dans un segment chromosomique du complément normal.

Investissement

Dans cette aberration, un segment est investi 180 °. Ils peuvent être péricentriques lorsqu'il comprend le cinnetocoro et le paracentrique lorsqu'il ne l'inclut pas.

Isochromosomes

En raison de la rupture d'un centromère (division défaillante), un nouveau type de chromosome peut provenir. 

Différences d'autosomes avec les chromosomes sexuels

L'une des différences est que les autosomes sont les mêmes chez les femmes et les hommes, et les membres d'une paire de chromosomes somatiques ont la même morphologie, tandis que la paire de chromosomes sexuels peut être différente.

Dans le cas des hommes, ils ont un X et un autre chromosome (XY), tandis que les femmes ont deux chromosomes x (xx).

Les autosomes contiennent les informations génétiques des caractéristiques de l'individu, mais elles peuvent également contenir des aspects liés au sexe (gènes de détermination sexuelle), tandis que les chromosomes sexuels ne sont impliqués que dans la détermination du sexe de l'individu.

Les autosomes sont désignés avec des numéros consécutifs du numéro 1 à 22, tandis que les chromosomes sexuels sont désignés avec les lettres x et y y.

Les aberrations dans les chromosomes sexuels produisent des syndromes différents de ceux mentionnés dans les chromosomes autosomiques. Parmi eux se trouve le syndrome de Klinefelter, le syndrome XYY ou le syndrome de Turner (dysgénèse gonadique).

Les références

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Ce que le médecin doit savoir sur les gènes. Méda Act. Costarien. Disponible en SciElo.org.
2. De Robertis, et., De Robertis, et.M. (1986). Biologie cellulaire et moléculaire. Éditorial d'Ateneo.