Caractéristiques des variations génotypiques, types, exemples

Le variations génotypiques Ce sont ces différences au niveau des informations génétiques (génotype) qui peuvent être trouvées parmi les individus d'une population. Ces différences sont souvent le résultat de mutations ou d'événements de recombinaison pendant la division cellulaire.

Alors que le phénotype représente l'ensemble des caractéristiques visibles d'un organisme (qui découlent de l'interaction du génotype avec l'environnement où il se développe), le génotype constitue le recueil génétique sous-jacent qui donne naissance à ces caractéristiques.

Le caryotype d'un être humain, qui est l'ensemble de tous ses chromosomes et, par conséquent, de tous ses gènes (génotype) (Source: Plociam ~ Commonswiki, via Wikimedia Commons)

Par conséquent, nous disons que chaque caractéristique physique ou caractéristique d'un être vivant est déterminée par l'expression de ses gènes, ainsi que par l'interaction entre ces. Comprendre comme une caractéristique, par exemple, la couleur des yeux, la forme des cheveux, le poids, la hauteur, le métabolisme, la personnalité, etc.

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Qu'est-ce que le génotype?

Le génotype représente l'ensemble complet des gènes d'un individu. Les gènes sont des unités d'information héréditaires et peuvent être trouvées sous différentes formes alternatives dans la même population. Les formes alternatives d'un gène sont appelées allèles.

Les organismes diploïdes (2n) qui se reproduisent sexuellement ont deux allèles ou formes de chacun de leurs gènes, celui qui a hérité au hasard de leur mère et d'une autre qui ont hérité au hasard de leur père; raison pour laquelle la progéniture est génétiquement différente des parents et génétiquement différente les uns des autres.

Les variations alléliques sont souvent le résultat de changements dans la séquence d'ADN par des mutations, en raison de la combinaison ou du mélange de gènes entre les chromosomes homologues (recombinaison), par flux de gènes, etc.

Au niveau de la population, les variations génotypiques sont très importantes, car grâce à ces individus ont de plus grandes possibilités de s'adapter aux nouvelles conditions environnementales. Cependant, toutes les variations génotypiques ne produisent pas de phénotypes réussis, beaucoup peuvent être nocifs.

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Quelles sont les variations génotypiques?

Les variations génotypiques, comme nous l'avons déjà mentionné, sont ces différences trouvées dans les séquences d'ADN entre les individus dans la même population.

Ces variations peuvent se produire dans la lignée germinale (dans les cellules sexuelles des individus qui se reproduisent sexuellement) ou dans les cellules somatiques, mais seuls ceux qui se produisent dans la ligne germinale sont transmis ou fixés sur la progéniture.

Lorsque dans une espèce donnée, trop de variations génotypiques très marquées se produisent, l'émergence d'une nouvelle espèce peut se produire, qui pourrait éventuellement être isolée de manière reproductrice de personnes d'autres populations de l'espèce initiale.

Les variations génotypiques peuvent être imperceptibles ou significatives, mais cela dépend de l'ampleur de la variation et des gènes qui en sont affectés.

Ces changements dans le génotype d'une population peuvent être le produit de différents facteurs, mettant en évidence les mutations et la recombinaison.

Types de variations génotypiques

Les principales variations génotypiques sont celles qui surgissent comme un produit de mutations ou de recombinaison génétique.

Le Mutations Ce sont des altérations permanentes d'une séquence d'ADN et peuvent se produire pour différentes raisons: erreurs pendant la réplication de l'ADN qui ne sont pas correctement réparées, par des infections virales, en raison des effets de la lumière ultraviolette, entre autres.

Les mutations peuvent être bénéfiques ou délétères, mais cela dépend presque toujours du contexte environnemental où l'individu qui le présente est développé.

Exemple d'une mutation causée par la lumière UV (source: MRMW, via Wikimedia Commons)

Les cellules du corps humain, par exemple, peuvent souffrir de différents types de mutations qui peuvent être inoffensives ou qui peuvent conduire au développement de maladies importantes. Cependant, seules les mutations qui se produisent dans la lignée germinale et vont à la progéniture sont celles qui influencent les variations génotypiques d'une population.

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La recombinaison, D'un autre côté, cela a à voir avec le mélange du matériel génétique entre les chromosomes homologues des individus qui se reproduisent sexuellement.

Au cours de ce processus, qui se produit pendant la méiose, c'est-à-dire pendant la formation de cellules sexuelles.

Quels types de variations génotypiques existent?

Substitutions de paires de bases uniques

Ce type de variation est également connu sous le nom de polymorphisme nucléotidique simple et peut se produire à la suite de tout remplacement de l'ADN, soit par transition, soit par transversion.

Les transitions ont à voir avec les échanges entre les purines ou les pyrimidines, c'est-à-dire une adénine pour une guanine (ou vice versa) et une cytosine pour un Timin (ou vice versa). Les transversions sont constituées de l'échange, dans une séquence d'ADN, d'une base politique par une autre pyrimidin ou vice versa, qui modifie la séquence.

Variations génotypiques dues à des polymorphismes nucléotidiques simples (Source: MyLinhtibodeau, via Wikimedia Commons)

Insertions ou suppressions

Les insertions ou les suppressions consistent en l'élimination ou l'ajout de fragments d'ADN de longueurs variables dans la séquence nucléotidique d'un gène, ensemble, ces variations sont appelées "indels".

Un "Indel" peut provoquer la synthèse d'une protéine défectueuse (par traduction, pliage, translocation, modification post-traductionnelle, etc.) ou un changement dans le cadre ouvert de la lecture d'un gène, ce qui peut signifier, par exemple, la production d'une protéine totalement différente.

Variations structurelles

Les variations structurelles ont normalement à voir avec les variations dans les grandes séquences d'ADN, très souvent référées spécifiquement aux changements du nombre de chromosomes ou d'arrière-partage structurels de la même.

Une variation génotypique par translocation chromosomique (Source: Bloodice, via Wikimedia Commons)

Il existe de nombreuses variations de ce type, parmi lesquelles Insertions, le suppressions, le investissements, le duplications et les Variations du nombre de copies d'un chromosome.

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L'une de ces variations chromosomiques se traduit généralement par des phénotypes délétrés ou dans lesquels des fonctions importantes sont compromises.

Variation génotypique causée par l'investissement chromosomique (Source: Bloodice, via Wikimedia Commons)

Exemples de variations génotypiques

Dans les populations naturelles, nous pouvons trouver d'innombrables exemples de variations génotypiques, dont beaucoup sont imperceptibles au niveau du phénotype, mais d'autres peuvent être distingués avec un regard simple sur les caractéristiques physiques des individus.

Obésité

Dans les populations humaines, les personnes qui héritent de leurs parents le gène FTO ont une probabilité de plus de 70% du développement de l'obésité. Une personne sur six qui transporte cette variation génotypique a 15% de tissu adipeux plus et un poids corporel moyen de 3 kg de plus que les individus qui ont la forme "normale".

Sexe

Le sexe est déterminé par la présence d'une combinaison spécifique de chromosomes sexuels. Les femmes reçoivent des deux parentales un chromosome X, pendant ce temps, les hommes reçoivent de leur mère un chromosome X et de leur père un chromosome et.

Par conséquent, les femmes et les hommes sont génotypiquement différents en ce qui concerne ces chromosomes et informations qu'elles contiennent.

Syndrome de Triple X

Une variation génotypique liée au nombre de chromosomes est celle qui donne naissance au syndrome de Triple X, présenté chez certaines femmes qui se caractérisent par trois chromosomes X, au lieu de deux.

Les «supermarchés» subis par ce syndrome ont généralement des organes sexuels atrophiés et une diminution de la fertilité, mais ils sont intellectuellement normaux.

D'autres exemples de variations génotypiques sont parmi les populations humaines telles que:

- Couleur de cheveux

- La couleur des yeux

- Hauteur

- Métabolisme

- Capacité intellectuelle

- Albinisme

- Anémie falciforme

- Le groupe sanguin

Les références

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Une introduction à l'analyse génétique. 7e édition. New York: W. H. Homme libre; 2000. Variation génétique. Disponible sur: NCBI.NLM.NIH.Gouvernement
2. Armstrong, D., Burke, m., Emery, L., McArthur, J., Nightingale, un., Perry, E.,... Saunders, G. (2020). L'Institut européen de bioinformatique. Récupéré le 14 août 2020, d'EBI.CA.ROYAUME-UNI
3. Klug, w. S., & Cummings, m. R. (2006). Concepts de génétique. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, b. POUR. (2012). Génétique: une approche conceptuelle. Macmillan.
5. Britannica Encyclopaedia. (2019). Récupéré le 14 août 2020 de Britannica.com