Syndrome de Potter

Rein polykystique, typique du syndrome de Potter. Source: Ed Uthman de Houston, TX, États-Unis, Wikimedia Commons

Qu'est-ce que le syndrome de Potter?

Il Syndrome de Potter Il s'agit d'un trouble héréditaire récessif autosomique rare et grave qui affecte les nouveau-nés et se caractérise par des oligohydramnies accentuées (manque de liquide amniotique), reins polykystiques, agenèse rénale et uropopathie obstructive.

Cette maladie a été décrite pour la première fois par le pathologiste Edith Potter en 1946, qui a souligné les caractéristiques faciales similaires d'une série de bébés qui avaient unegénénure rénale bilatérale. De là, il émoure progressivement les symptômes typiques de la maladie.

La séquence ou la séquence des oligohydramnios a également été appelée. Le concept du syndrome de Potter au début a fait référence aux cas causés par l'ongénesis rénale bilatérale, bien que de nombreux chercheurs l'utilisent actuellement pour tout cas qui semble unis en l'absence de liquide amniotique.

Causes

La production d'urine dans le fœtus est le principal mécanisme pour produire un volume adéquat de liquide amniotique, qui commence le quatrième mois de grossesse.

Le fœtus avale continuellement du liquide amniotique, cela est à nouveau absorbé dans l'intestin et est à nouveau expulsé à travers les reins (par urine) vers la cavité amniotique.

Dans cette maladie, la quantité de liquide amniotique est insuffisante principalement parce que les reins du bébé ne fonctionnent pas bien. Normalement, ce qui se passe, c'est que pendant la période de gestation, les reins ne se forment pas correctement, manquant un ou les deux (agenèse rénale).

Bien que l'obstruction des voies urinaires ou, parfois, la rupture de la membrane qui enferme le liquide amniotique peut également se produire. Ce manque de liquide amniotique est la principale cause des symptômes du syndrome de Potter.

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La génétique

La maladie de Potter peut survenir en raison de deux maladies génétiques, qui sont à la fois une maladie rénale autosomique autosomique et récessive. De cette façon, les antécédents familiaux des reins peuvent augmenter le danger de développer ce syndrome du fœtus.

Ainsi, en cas de familles souffrant d'ongénesis rénale unilatérale ou bilatérale, cela peut être une caractéristique autosomique dominante.

Bien que certaines mutations génétiques aient été associées à des conditions couramment présentées dans le syndrome de Potter, telles que la maladie autosomique autosomique ou dominante des reins polykystiques et de la dysplasie rénale multichique, rien de définitif n'est constaté dans l'agenèse rénale bilatérale.

En résumé, les caractéristiques génétiques concrètes ne sont pas connues avec certitude aujourd'hui et est quelque chose qui continue d'étudier.

Ce que l'on sait, c'est qu'il ne semble pas y avoir d'association directe de l'abus de substances dangereuses ou de facteurs environnementaux pendant la grossesse dans l'apparition d'une agenèse rénale bilatérale ou dans le syndrome de Potter.

Symptômes

Les principaux symptômes sont:

- Insuffisance rénale.

- Manque de liquide amniotique: ce qui peut causer de nombreux problèmes, car le liquide aide à lubrifier les parties du corps du corps, la protège et contribue au développement de ses poumons. Lorsque ce liquide est manquant, la cavité amniotique est plus petite que la normale et finit par laisser le fœtus petit espace, ce qui empêche sa croissance normale.

- Naissance prématurée.

- Malformations: en particulier dans les membres inférieurs, comme sur les pieds et l'archer des jambes. Sirénomélia, ou syndrome de sirène, qui se compose de la fusion des jambes peut également se produire.

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- Apparence faciale atypique comme large pont ou nez nasal "dans le pic de perroquet", les yeux et les oreilles séparées situées en dessous de la normale.

- Excès de peau, étant fréquentes chez les personnes touchées une peau dans la zone des joues.

- Glandes surrénales à l'apparition de petits disques ovales qui font pression sur l'abdomen postérieur associé au dysfonctionnement rénal.

- Vessie plus petite que la normale et pas très dilatable, stockant très peu de liquide.

- Chez les hommes, le canal déférent et les vésicules séminales peuvent être manquantes.

- Chez les femmes, l'utérus et la partie supérieure du vagin peuvent ne pas se développer.

- ATRESIA anal: il se produit lorsque le rectum n'est pas correctement connecté à l'anus. La même chose peut se produire dans l'œsophage, le duodénum ou l'artère ombilicale.

- Parfois, vous pouvez donner une hernie diaphragmatique congénitale qui empêche le bon développement du diaphragme.

- Poumons immatures ou hypoplasie pulmonaire (anomalie congénitale caractérisée par une interruption du développement pulmonaire). Ce mécanisme n'est pas entièrement clair, bien qu'il semble que le mouvement approprié du liquide amniotique s'influence à travers le stade fœtal pendant le stade fœtal. De toute évidence, s'il n'y a pas assez de liquide amniotique, les poumons ne seront pas développés correctement.

- Conséquence de ce qui précède, il existe de graves problèmes respiratoires, qui sont généralement la cause de la mortalité précoce chez les personnes touchées.

Troubles associés

En plus de ceux déjà mentionnés, le syndrome de Potter a été lié à d'autres problèmes tels que le syndrome de Down, le syndrome de Kallmann et le syndrome de Branchio-Renal (BOR), entre autres.

Comment est-il diagnostiqué?

Pendant la grossesse, il peut être vu par des échographies s'il y a moins de liquide amniotique du compte, ou si le fœtus a des anomalies dans les reins ou l'absence de ces.

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Pour détecter les problèmes possibles chez le nouveau-né, il peut être nécessaire de faire une radiographie des poumons et de l'abdomen.

D'un autre côté, vous pouvez aller chez un conseiller génétique qui prendra un échantillon de sang dans le fœtus pour effectuer une amniocentèse. Cela sert à voir si le nombre de chromosomes est correct ou s'il y a des modifications dans certaines de ses parties ou translocations.

Il peut être utile d'exclure d'autres maladies associées telles que le syndrome de Down. Pour détecter les mutations héritées possibles, l'exploration du génome du père, de la mère, du bébé et des frères affectés est essentiel.

Traitement

Il n'y a pas de traitements pour cette maladie et ses prévisions sont très négatives, elles meurent généralement avant la naissance ou peu de temps après. S'il survit à la naissance, la réanimation peut être nécessaire. 

Vous pouvez également utiliser certaines méthodes pour atténuer les symptômes et améliorer la vie autant que possible, comme la transplantation d'organes ou l'intervention pour l'uropathie obstructive.

Cependant, il y a un cas de bébé atteint du syndrome de Potter né en juillet 2013, dont la mère est un membre du Congrès américain, Jaime Herrera Beutler, qui vit aujourd'hui. En effet.

À la naissance, le bébé a été constaté que l'intervention avait été un succès et qu'il pouvait respirer pour lui-même. Son père a fait don d'un rein, et aujourd'hui, Abigail est une fille de 9 ans qui se développe néanmoins, dans son état, de manière adéquate.

Les références

1. Séquence d'oligohydramnios (syndrome de Potter). Obtenu à partir de Healthline.
2. Syndrome de Potter. Obtenu à partir de medscape.