Pseudogènes

Schéma de mutation dans un pseudogén. Source: Dennis Pietras, Buffalo, NY, États-Unis, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons

Que sont les pseudogènes?

Les Pseudogènes Ce sont des séquences omniprésents et assez abondantes dans les génomes des êtres vivants, des animaux et des plantes aux bactéries. Historiquement, ils étaient considérés comme des fossiles, ou simplement comme "ADN à ordures".

Cependant, aujourd'hui, il est connu que les pseudogènes ont des fonctions de régulation, et certains peuvent même être transcrits dans un ARN fonctionnel. Son rôle dans la régulation peut être réalisé par le silence ou la formation de petit ARN ou par des changements dans l'ARN messager qui code pour une certaine protéine.

Dans les études réalisées dans le génome humain, il a été calculé qu'il y en a environ 20.000 Pseudogenes, un nombre comparable aux séquences qu'ils codent pour les protéines.

Certains auteurs considèrent que c'est difficile. La connaissance actuelle des Pseudogenes est encore petite et il y a encore de nombreuses questions concernant le sujet.

Histoire

L'ADN est plus complexe qu'il n'y paraît. Toutes les sections ne codent pas pour les protéines. Autrement dit, toutes les régions ne deviennent pas un ARN messager, qui se traduit ensuite par une séquence d'acides aminés, les blocs structurels des protéines.

Avec le séquençage du génome humain, il était très clair que seule une petite partie (environ 2%) code pour les protéines. Instantanément, les biologistes ont demandé la fonction de cette immense quantité d'ADN qui semble manquer d'importance.

Pendant de nombreuses années, tout l'ADN qui ne codait pas pour les protéines, ou l'ADN non codant, a été considéré - anciennement - comme des ordures.

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Ces régions comprennent des éléments transpononables, des variantes structurelles, des segments en double, des séquences répétées en tandem, des éléments non codants conservés, de l'ARN fonctionnel non codant, des éléments régulateurs et des pseudogènes.

Aujourd'hui, le terme ADN a été totalement rejeté de la littérature. Les preuves ont clairement indiqué que les pseudogènes participent en tant qu'éléments régulateurs de différentes fonctions cellulaires.

Le premier Pseudogén a été en 1977, dans l'ADN des amphibiens Xenopus Laevis. À partir de ce moment, différents pseudogènes ont commencé à être signalés, dans différents organismes, y compris les plantes et les bactéries.

Fonctions des pseudogènes

Les pseudogènes sont loin d'être des copies inactives d'un autre gène. Des études récentes soutiennent l'idée que les pseudogènes agissent comme des éléments régulateurs dans le génome, modifiant leurs «cousins» qu'ils codent pour les protéines.

De plus, plusieurs pseudogènes peuvent être transcrits dans l'ARN, et certains montrent un schéma d'activation spécifique de chaque tissu.

La transcription pseudogén peut être traitée dans de petites ARN d'interférence qui régulent les séquences de codage via ARNI.

Une découverte remarquable était que les pseudogènes sont capables de réguler les suppresseurs de tumeurs et certains oncogènes, en activant un microarn spécifique.

Dans cette conclusion précieuse, on pourrait noter que les pseudogènes perdent souvent leur régulation pendant la progression du cancer.

Ce fait justifie une enquête plus approfondie sur la véritable portée de la fonction de Pseudogén, pour avoir une meilleure idée du réseau réglementaire complexe dans lequel ils sont impliqués et utiliser ces informations à des fins médicales.

Types de pseudogènes

Traité et non traité

Les Pseudogenes sont classés en deux grandes catégories: le traité et non transformé. Ces derniers sont divisés en une sous-catégorisation, dans des pseudogènes unitaires et en double.

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Les pseudogènes sont produits par la détérioration des gènes originaires de la duplication au cours de l'évolution. Ces «détérioration» se produisent par différents processus, que ce soit des mutations spécifiques, des insertions, des suppressions ou des changements dans le cadre de lecture ouverte.

La perte de productivité ou d'expression due aux événements susmentionnés se traduit par la production de pseudogène non transformé. Ceux du type unitaire sont une copie unique d'un gène parental qui devient non fonctionnel.

Les pseudogènes et les doublons non. En revanche, les pseudogènes transformés proviennent d'événements rétrotransposition.

La rétrotransposition se produit en raison de la réintégration d'un ADNC (ADN complémentaire, qui est une copie inverse d'un transcrit d'ARN messager) dans une certaine zone du génome.

La séquence à double chaîne de pseudogène traité est générée par un ARN de chaîne simple généré par l'ARN polymérase II.

Gènes vivants, pseudogènes fantômes et morts

Une autre classification, proposée par Zheng et Gerstein, classe les gènes comme des gènes vivants, des pseudogènes fantômes et des pseudogènes morts. Cette classification est basée sur la fonctionnalité du gène, et sur la "vie" et la "mort".

Dans cette perspective, les gènes vivants sont les gènes qui codent pour les protéines, et les pseudogènes morts sont des éléments du génome qui ne sont pas transcrits.

Un état intermédiaire est composé de pseudogènes fantômes, qui sont classés en trois sous-catégories: pseudogén, pseudogén en remorque et pseudogén (anglais mourant (anglais Pseudogène exappé, pseudogène à dos de cochon, et Pseudogène mourant).

Perspective évolutive

Les génomes des organismes évoluent également et les gènes ont la propriété de changer et d'origine de Novo. Différents mécanismes médiatisent ces processus, parmi lesquels est la duplication des gènes, la fusion et la fission génique, le transfert latéral des gènes, etc.

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Une fois qu'un gène est originaire, cela représente un point de départ afin que les forces évolutives puissent agir.

La duplication du gène provient d'une copie où, généralement, le gène d'origine conserve sa fonction et la copie - qui n'est pas sous la pression sélective du maintien de ladite fonction initiale - peut muter librement et changer la fonction.

Alternativement, le nouveau gène peut muter de telle manière qu'il finit par être un pseudogén et perd sa fonction.

Les références

1. Rose, r. C., Mèches, k., Caley, D. P., Punch, e. K., Jacobs, L., & Carter, D. R. F. Pseudogenes: régulateurs pseudo-fonctionnels ou clés en santé et démontage? ARN.
2. Tutar et. Pseudogènes. Génomique comparative et fonctionnelle.