Pléiotropie

La pléiotropy est un phénomène génétique où un seul gène affecte plusieurs caractéristiques, comme cela se produit dans le syndrome d'ivoire, une maladie qui affecte le tissu conjonctif, le cœur, les yeux, les os et les vaisseaux sanguins

Qu'est-ce que la pléiotropie?

La Pléiotropie C'est le phénomène génétique dans lequel un seul gène affecte dans un individu la manifestation phénotypique d'autres caractères différents et sans rapport.

Etymologiquement, la Pléiotropie signifie "plus de changements" ou "de nombreux effets": c'est-à-dire plus d'effets que prévu par l'expression d'un seul gène. Il est également connu sous le nom de polyphény (de nombreux phénotypes), mais c'est un terme un peu utilisé.

Les exemples de la Pléiotropie sont l'albinisme chez les animaux, la talasyemia, un type d'anémie cellulaire ou le syndrome d'ivoire, un trouble génétique produit par un gène.

L'un des phénomènes de l'héritage qui confondait davantage les généticiens au début de cette science était celui des mutations qui ont affecté plus d'un caractère.

Au début, on croyait que chaque personnage était contrôlé par un seul gène. Ensuite, nous avons réalisé que la manifestation d'un personnage pourrait nécessiter la participation de plus d'un gène.

La chose la plus surprenante, cependant, est qu'un seul gène peut affecter la manifestation de plus qu'une caractéristique héréditaire, qui est essentiellement ce qui définit la Pléiotropie.

En général, lorsque la pléiotropy est démontrée, il est plus approprié de dire que le gène responsable Il a des effets Pléiotropiques auxquels le gène est Pléiotrope.

Bien que tout le monde ne respecte pas cette convention, il est important de souligner que le gène à effet pléiotrope code pour une caractéristique particulière et non pour la pléiotropie en soi.

Sinon, la «normalité» ne serait rien de plus que l'effet de manifestation pléiotrope de l'action d'un allèle sauvage d'un gène particulier sur les autres. Cependant, c'est génétiquement erroné.

Histoire

Le terme Pléiotropie Il a d'abord été utilisé par un généticien allemand nommé Ludwig Plate en 1910. La plaque a utilisé le terme pour expliquer l'apparition de plusieurs caractéristiques phénotypiques différentes qui se produisent toujours ensemble et peuvent sembler corrélées. Selon lui, ce phénomène, lorsqu'il se produit, est dû à une unité d'héritage pléiotrope.

Un autre allemand, Hans Guneberg, a divisé la Pléiotropy en "authentique" et "Spuria". Le premier a été caractérisé par l'émergence de deux produits primaires autres qu'un endroit.

Le second, selon cet auteur, a fait référence à un seul produit primaire qui a été utilisé de différentes manières. Aujourd'hui, la signification de la pléiotropie authentique de Gruneberg a été rejetée, tandis que la pléiotropie parasite est considérée simplement comme la pléiotropie.

Ernst Hadorn, qui a déclaré qu'il y avait deux types de Pléiotropy: mosaïque et relationnelle. Le premier se produit lorsqu'un gène code pour les informations qui affectent deux caractéristiques phénotypiques différentes.

La pléiotropie relationnelle, en revanche, se produit lorsqu'un gène détermine le début de différents événements connexes et cela affectera plusieurs caractéristiques indépendantes.

Kacser et Burns, en revanche, ont souligné que toute variation dans n'importe quelle partie du génome affecte tous les traits à différents degrés, directement ou indirectement ou indirectement. Cette idée est connue sous le nom de Pléiotropie universelle.

Exemples de gènes avec des effets pléiotropes

La pléiotropy, étant un phénomène qui décrit certaines des conséquences de l'interaction entre les produits géniques, est universel.

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Les virus, ainsi que tous les organismes cellulaires, ont des gènes dont les produits sont importants pour la manifestation d'autres caractères. Ces gènes, dont les allèles sauvages et mutants ont des effets pléiotropes, sont de nature différente.

Le gène vestige dans Drosophile

Dans Drosophile (La mouche des fruits), le gène vestige détermine le niveau de développement des ailes. Lorsque ce gène est hérité des deux parents, la mouche descendante présentera des ailes vestiges et ne peut pas voler.

Cependant, ce ne seront pas les seuls effets du gène vestige. Ce gène est pléiotrope et sa présence entraîne également une réduction du nombre d'ovules dans les ovaires de la mouche. Il modifie également le nombre et l'élimination des truies dans le thorax et réduit la durée de vie de ce.

Pygmentation et surdité chez les chats

Le gène qui code pour les informations de la pigmentation chez les chats est un gène pléiotrope. Pour cette raison, un pourcentage assez élevé de chats qui ont une fourrure blanche et des yeux bleus, sont également sourds.

Même les chats blancs qui ont un œil bleu et jaune, ne sont sourds que de l'oreille qui est du même côté que l'œil bleu.

Pléiotropie chez les chats. Chat blanc avec de l'hétérochromie. Source: Wikimedia Commons.

Poulets de plumes frites

Chez les poulets, un gène dominant produit l'effet des plumes bouclées. Ce gène a montré qu'il est d'un effet pléiotrope, car il manifeste d'autres effets phénotypiques: augmentation des taux métaboliques, augmentation de la température corporelle, plus grande consommation alimentaire.

De plus, les poulets avec ce gène ont un retard dans la maturité sexuelle et une diminution de la fertilité.

Chez l'homme

Le syndrome de Marfan

Parmi les symptômes de ce syndrome figurent: la taille du corps inhabituellement élevée, les troubles cardiaques progressifs, la luxation de l'œil cristallin, les troubles pulmonaires.

Tous ces symptômes sont directement liés à la mutation d'un seul gène. Ce gène, appelé FBN1, est pléiotrope, car sa fonction est de coder une glycoprotéine utilisée dans les tissus conjonctifs de différentes parties du corps.

Syndrome de Holt-Oram

Les patients de ce syndrome ont une anomalie dans les os de carpy et d'autres os des membres précédents. De plus, environ 3 patients sur 4 atteints de ce syndrome ont des problèmes cardiaques.

Syndrome de Nijmegen

Il est caractérisé que ceux qui en souffrent souffrent de microcéphalie, d'immunodéficience, de développement et de troubles de la propension au cancer lymphatique et à la leucémie.

Phénylcetonurie

Un cas bien connu d'effet pléiotrope est celui causé par les allèles mutants responsables de la phénylcetonurie.

La phénylcetonurie, une maladie de nature métabolique, est due à la mutation d'un seul gène qui code pour l'enzyme phénylalanine hydroxylase. L'enzyme mutante inactive n'est pas en mesure de décomposer la phénylalanine d'acide aminé. En accumulant cela, l'organisme est en état d'ébriété.

Par conséquent, l'effet observé chez les porteurs des deux copies du gène muté est multiple (pléiotrope).

La cause de la maladie, ou syndrome, est l'absence d'une activité métabolique qui provoque des éruptions cutanées, des troubles neurologiques, une microcéphalie, une peau claire et des yeux bleus (en raison du manque de génération de mélanine), etc., De différentes manières.

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Aucun des gènes participant à la démonstration altérée de ces autres caractères n'est nécessairement muté.

Autres voies métaboliques

Il est très courant dans lequel plusieurs enzymes partagent ou utilisent le même cofacteur pour être actif. Ce cofacteur est le produit final de l'action conjointe de plusieurs autres protéines qui participent à cette voie biosynthétique.

Si une mutation est générée dans l'un des gènes codant pour les protéines de ce chemin, le cofacteur ne se produira pas.

Ces mutations auront un effet pléiotrope, car aucune des protéines qui dépendent du cofacteur à être actif ne l'est, bien que leurs propres gènes soient parfaitement fonctionnels.

Molybdène

Dans les procaryotes et les eucaryotes, par exemple, le molybdène est essentiel pour le fonctionnement de certaines enzymes.

Le molybdène, pour être biologiquement utile, doit être complexe à une autre molécule organique, produit de l'action de plusieurs enzymes dans une voie métabolique complexe.

Une fois ce cofacteur auto-conscient avec du molybdène, il sera utilisé par toutes les molybdoprotéines pour exercer leur propre fonction.

L'effet pléiotrope sur une mutation qui empêche la synthèse de Moibdofactor se manifeste non seulement en l'absence, mais dans la perte de l'activité enzymatique de tous les molybdoenzymes de la porteuse individuelle de la mutation de la mutation.

Laminopathies

La feuille nucléaire est un maillage complexe à l'intérieur du noyau, attaché dynamiquement à sa membrane interne. La lame nucléaire régule l'architecture du noyau, la partition entre l'euchromatine et l'hétérochromatine, l'expression génétique, ainsi que la réplication de l'ADN, entre autres choses.

La feuille centrale est formée par quelques protéines collectivement appelées laminines. Comme ce sont des protéines structurelles avec lesquelles une multitude de nombreux autres interagissent, toute mutation qui affecte ses gènes aura des effets pléiotropes.

Les effets pléiotropes des mutations sur les gènes de laminines se manifesteront comme des maladies appelées laminopathies.

C'est-à-dire qu'une laminopathie est la manifestation pléiotrope en conséquence des mutations des gènes laminines. Les manifestations cliniques des laminopathies incluent, mais sans s'y limiter, la progeria, la dystrophie musculaire émeri-Dreifuss et les autres effets sans fin.

Régulateurs transcriptifs

D'autres gènes dont les mutations donnent naissance à une multitude d'effets pléiotropes différents, sont ceux qui codent pour les régulateurs transcriptionnels.

Ce sont des protéines qui contrôlent l'expression des gènes spécifiquement. Il y en a d'autres qui sont des régulateurs généraux de la transcription. En tout cas, l'absence de ces produits détermine que d'autres gènes ne sont pas exprimés.

Une mutation qui détermine l'absence ou le dysfonctionnement d'un régulateur transcriptionnel général ou spécifique aura des effets pléiotropes sur le corps, car aucun gène ne sera exprimé sous son contrôle.

Pléiotropie et épigénétique

La découverte de mécanismes d'altération dans l'expression génétique qui ne dépendent pas des changements dans la séquence nucléotidique des gènes (épigénétique) ont enrichi notre vision de la pléiotropie.

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L'un des aspects les plus étudiés de l'épigénétique est l'action des microarn endogènes. Ce sont le produit de la transcription des gènes appelés mir.

La transcription d'un gène mir Il donne naissance à un ARN qui, après avoir été traité, agit dans le cytoplasme comme un petit ARN inactivant.

Ces ARN sont appelés petits silenceurs car ils ont la capacité d'être complémentaires aux messagers ARNS blancs. Pour les rejoindre, le messager est dégradé et le personnage n'est pas exprimé.

Dans certains cas, cette petite molécule peut rejoindre plus qu'un messager différent, donnant, bien sûr, un effet pléiotrope.

Pléiotropie et vieillissement

L'explication des causes naturelles de la sénescence pourrait être dans l'effet des gènes pléiotropes. Selon une hypothèse soulevée par g. C. Williams, la sénescence est une conséquence de ce qu'il a appelé la pléiotropie antagoniste.

S'il y a des gènes dont les produits ont des effets antagonistes à différents stades de la vie d'un organisme, alors ces gènes pourraient contribuer au vieillissement.

Si les effets bénéfiques se manifestent avant la reproduction et les effets pernicieux après cela, alors ils seraient favorisés par la sélection naturelle. Mais sinon, la sélection naturelle agirait contre ces gènes.

De cette façon, si les gènes sont vraiment pléiotropes, la sénescence serait inévitable, car la sélection naturelle agirait toujours en faveur de gènes qui favorisent la reproduction.

Pléiotropie et spéciation

La spéciation sympatrique est un type de spéciation qui se produit sans barrières géographiques entre les populations. Ce type de spéciation est apparemment favorisé par les mutations pléiotropes.

Les modèles de simulation mathématique développés par Kondrashov montrent que l'isolation reproductive entre les populations sympatriques peut se produire en raison de l'apparition de caractéristiques quantitatives écologiquement importantes sous sélection perturbatrice.

Ces mêmes modèles indiquent que ces traits doivent être liés aux gènes pléiotropes. Si les changements sont dus à plusieurs gènes, et non à un pléiotrope, la recombinaison des gènes pendant la reproduction empêcherait la spéciation. La pléiotropie éviterait les effets perturbateurs de la recombinaison.

Pléiotropie et adaptation

La terre change constamment. Les organismes doivent changer continuellement pour s'adapter aux nouvelles conditions. Ces changements conduisent à ce que l'on appelle l'évolution.

De nombreux auteurs soutiennent que l'évolution conduit à une complexité croissante des organismes. Cette complexité peut être morphologique, où un caractère particulier pourrait évoluer indépendamment d'un autre dans des conditions environnementales spécifiques.

Cependant, à mesure que les organismes deviennent plus complexes, leur capacité à répondre aux changements devient plus lente. C'est ce qu'on appelle le "coût évolutif de la complexité".

Les modèles mathématiques soutiennent que les adaptations dues à des changements dans les gènes pléiotropes seraient moins coûteuses évolutivement que celles dues à des changements de personnages codés par des gènes individuels.

Les références

1. Goodenough, u. W. (1984). La génétique. W. B. Saunders Co. Ltd.
2. Griffiths, un. J. F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). Une introduction à l'analyse génétique. 
3. Loup, je. (2008). Pléiotropy: un gène peut affection plusieurs traits. Éducation de la nature.