Aspects des gènes récessifs, facteurs, exemples

UN gène récessif Il est responsable de la définition des caractéristiques "récessives" du phénotype individuel. Le phénotype dérivé de ces gènes n'est observé que lorsque les individus possèdent les deux allèles récessifs dans leur génotype homozygote.

Pour qu'un individu soit homozygote, il doit posséder les deux allèles pour une caractéristique phénotypique du même type. Les "allèles" sont les formes alternatives d'un gène, qui est celui qui code pour chaque caractère morphologique. Ceux-ci peuvent déterminer la couleur des fleurs, la couleur des yeux, la propension aux maladies, etc.

Les yeux clairs chez l'homme sont déterminés par l'expression d'un gène récessif (Source: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Le phénotype est l'ensemble de toutes les caractéristiques qui peuvent être observées, mesurées et quantifiées dans un organisme vivant. Cela dépend directement du génotype, car si dans le génotype, des gènes dominants se trouvent à côté des gènes récessifs (hétérozygotes), seules les caractéristiques des gènes dominants seront exprimées.

En règle générale, les caractéristiques exprimées à partir des gènes récessifs sont les plus rares à observer dans une population, par exemple:

L'albinisme chez les animaux est une condition qui ne se manifeste que lorsque les gènes qui le déterminent sont homozygotes. C'est-à-dire lorsque les deux allèles présents dans le génotype sont égaux et dérivent à la fois en l'absence de couleur ou d'albinisme.

Bien qu'il existe certaines variations entre les espèces animales et les populations humaines, il a été observé que l'albinisme se manifeste avec une fréquence de 1 sur 20.000 personnes.

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Aspects historiques

Le terme "récessif" a été utilisé pour la première fois par le moine Gregor Mendel en 1856, lorsqu'il a étudié les poissons. Il a observé que lors de la traversée de plants de pois qui avaient des fleurs violettes avec des plants de pois avec des fleurs blanches, seules les plants de pois à des fleurs violets ont été obtenus.

Les deux parents de cette première génération de croix (F1) étaient homozygotes, à la fois pour les allèles dominants (violets) et pour les récessifs (blancs), mais le résultat des croix a donné des individus hétérozygotes, c'est-à-dire qu'ils avaient un allèle dominant et un allèle récessif.

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Cependant, les individus de la première génération (F1) n'ont exprimé que la couleur violette des fleurs, dérivée du gène dominant, car il a masqué la couleur blanche de l'allèle récessif.

Mendel a déterminé que le phénotype violet dans les fleurs de pois dominait le phénotype blanc, que j'appelle "récessif". Le phénotype de fleur blanc dans les plants de pois n'est apparu que lorsque les plantes de première génération se sont croisées (F1).

Punnett Box où les résultats de la traversée des descendants de la génération F1 qui donnent naissance au F2 (source: utilisateur: madprime [cc by-sa 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0)] via Wikimedia Commons) lorsque Mendel a fertilisé automatiquement les plantes de construction de la première génération (F1) et a obtenu la deuxième génération (F2), a observé qu'un quart des individus résultants avaient des fleurs blanches.

Grâce au travail accompli avec des poissons, Mendel est connu comme le père de la génétique moderne.

Principes génétiques et méthodes d'étude

Mendel, à son époque, n'avait pas de technologie pour élucider que le phénotype récessif blanc dans les fleurs des plants de pois était dû à un gène avec des caractéristiques récessives. Ce n'est qu'en 1908 que Thomas Morgan a montré que les éléments de l'héritage résidaient dans les chromosomes.

Les chromosomes sont une sorte de brins constitués par la chromatine, qui, chez les eucaryotes, est une combinaison d'acide désoxyribonucléique (ADN) et de protéines d'histone. Ceux-ci sont situés dans le cœur de la cellule et sont des porteurs de presque toutes les informations des cellules des organismes vivants.

En 1909, Wilhelm Johansen a inventé le nom de "Gen" à l'unité fondamentale de l'héritage et, enfin, le biologiste anglais William Bateson a mis en ordre toutes les informations et concepts, et a lancé une nouvelle science à laquelle il a appelé la "génétique".

Études génétiques comment les traits phénotypiques des individus sont transmis des parents à la progéniture et, généralement, des études génétiques classiques sont menées comme Mendel: par les croix et l'analyse des descendants.

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Dans les croix, laquelle des parents est la plus «efficace» est évaluée les caractéristiques physiques dont ils sont porteurs. De cette façon, il est déterminé si ces caractéristiques physiques dépendent de gènes dominants ou récessifs (bien que parfois c'est un peu plus compliqué que cela).

Facteurs qui influencent l'expression d'un gène récessif

L'expression des caractéristiques phénotypiques des gènes récessifs dépend de la ploïdie des individus. Dans le cas des humains et la plupart des animaux sont discutés sur les individus diploïdes.

Les individus diploïdes n'ont que deux allèles ou formes différents d'un gène pour chaque personnage, car c'est que nous pouvons désigner les organismes comme homozygotes ou hétérozygotes. Cependant, il y a des organismes avec trois allèles ou plus différents d'un gène.

Ces organismes sont catalogués sous forme de polyploïdes, car ils peuvent avoir trois, quatre copies ou plus d'un gène. Par exemple, de nombreuses plantes sont tétraploïdes, c'est-à-dire qu'ils peuvent avoir quatre copies différentes du gène qui code pour un caractère phénotypique.

À de nombreuses occasions, les gènes récessifs des populations ont des effets nocifs sur leurs porteurs, car, si les gènes dominants qui se manifestent dans le phénotype des individus ont eu des effets nocifs, ces individus seraient rapidement éradiqués par la sélection naturelle par sélection naturelle.

D'un autre côté, car il est courant de trouver des effets nocifs à la suite de gènes récessifs, ceux-ci sont moins susceptibles de se manifester dans le phénotype et moins susceptibles d'être affinés de la population par sélection naturelle. Cet effet est appelé domaine directionnel.

Exemples

Il existe quelques exceptions dans lesquelles les gènes récessifs représentent un avantage dans le phénotype de leurs porteurs, tel est le cas de l'anémie falciforme. Cette maladie provoque que les globules rouges, au lieu de présenter une forme aplatie et circulaire, ont une morphologie rigide sous la forme d'une faucille ou d'un croissant du croissant.

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Ces cellules sanguines longues, aplaties et pointues sont frappées dans les capillaires et bloquent le flux sanguin normal du sang. De plus, ils ont moins de capacité de transport en oxygène, donc les cellules musculaires et autres organes n'ont pas suffisamment d'oxygène et de nutriments, ce qui provoque une dégénérescence chronique.

Photographie d'un sang à frotter où un globules rouges falciformes est montré (Source: Paul.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 4.0)] via Wikimedia Commons) Cette maladie est héritée de manière récessive, c'est-à-dire que seules les personnes qui possèdent les deux formes du gène (homozygote) pour la forme falciforme des érythrocytes souffrent de la maladie; Alors que les personnes qui ont un gène pour les cellules falciformes et les cellules normales (hétérozygotes) ne souffrent pas de la maladie, mais ce sont des "porteurs".

Cependant, l'état de l'anémie falciforme n'est pas si grave dans les pays où les maladies telles que le paludisme prédominent, car les caractéristiques morphologiques des cellules sanguines empêchent qu'ils soient "colonisés" par des parasites intracellulaires.

Les références

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