Corpusculus de quartier, structure, diagnostic

Il Barre Il s'agit d'une masse d'hétérochromatine concessionnée qui est observée à l'intérieur des cellules somatiques femelles des mammifères et d'autres animaux. Il est généralement facile à observer pendant le stade d'interface mitotique.

De nombreux scientifiques attribuent cette grande concentration d'hétérochromatine à l'inactivation de l'un des deux chromosomes X. Cette région est teinte intensément pendant les analyses cytologiques en raison de la grande quantité d'hétérochromatine qu'il contient.

Chromosome x inactif au stade d'interface: microphotographie de fibroblastes normale où elle a été marquée en utilisant des anti-étages pour les histones macroh2a1. La Arrow pointe vers la chromatine sexuelle (quartier Corpusculus) avec DAPI et le site de chromatine sexuelle correspondante (Source: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke et R Scott Hansen [CC By (CC By (CC By (CC BY ( https: // CreativeCommons.Org / licences / par / 2.0)] via Wikimedia Commons)

Les corpuscules de Barr ont été découverts par Murray Barr et Bertram en 1949. Les deux scientifiques ont observé que cette petite masse ou corps était présente dans les noyaux des cellules nerveuses des chats domestiques, alors qu'il n'était pas évident chez les chats de chats de chats.

Mais ce n'est qu'en 1966 que Mary Lyon a proposé que ces petits corpuscules apparaissent à la suite de l'inactivation aléatoire de l'un des deux chromosomes sexuels du sexe féminin.

De nombreux problèmes de fertilité diagnostiqués chez les femmes sont le résultat de leurs cellules sous la forme de "mosaïque". Cela signifie que certaines de leurs cellules n'inactivent pas l'un de ses chromosomes X, mais d'autres.

De cette façon, certaines cellules ont 45 chromosomes somatiques et un chromosome sexuel actif, tandis que d'autres ont 45 chromosomes somatiques et deux chromosomes XX actifs, qui peuvent avoir des implications de nombreuses vues physiologiques et comportementales.

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Caractéristiques et structure

Le corpuscle du quartier est également appelé bar ou hétérochromatine sexuelle. Il s'agit d'un élément qui a une forme circulaire et convexes plate lorsqu'elle est observée au microscope optique et a une longueur approximative d'un micra.

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Les corpuscules de Barr, car ils sont composés d'ADN hétérochromatinique, sont teints en couleur plus intenses que l'ADN euchromatinique, qui est «élargi» et dispersé à l'intérieur du noyau cellulaire.

Généralement, pour les entenons de cette structure, l'hématoxyline et l'éosine sont utilisées, qui sont des composés qui tachent les noyaux bleus, intenses ou noirs pourpre.

Le corpuscle Bar est constitué d'une hétérochromatine facultative, c'est-à-dire que cet ADN est exprimé à certains moments et dans d'autres non. Lorsque l'ADN chromosomique "actif" ou euchromé.

Dans une cellule somatique moyenne, le corpuscle Bar est situé sur la face intérieure du noyau et, dans les premiers rapports du corpuscle fabriqués par Barr, cette structure est appelée "satellite nucléaire".

Approfondissant leurs recherches, Barr a constaté que ces corps étaient dans les cellules de tous les tissus des femmes, à l'exception des cellules tissulaires du foie et du pancréas.

Silence

Dans tous les mammifères développés par le placenta, il y a un ARN responsable de l'initiation du silençage et de l'emballage du chromosome X qui ne seront pas exprimés, c'est-à-dire de la formation du corps du quartier. Cet ARN est appelé "ARN de transcription spécifique inactif" ".

Le «ARN de transcription spécifique inactif» ne s'exprime que pour se propager le long du chromosome X sélectionné par la cellule pour être réduit au silence. L'itinéraire se termine en stimulant la cellule silencieuse grâce à la participation de certaines des histones présentes dans la chromatine dudit chromosome.

Inactivation du chromosome x chez l'homme. Le processus peut se produire de différentes manières, en inactivant, dans la progéniture, le chromosome X du père ou de la mère (source: LilyMclaughlin01 [CC BY-SA (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 4.0)] via Wikimedia Commons)

Pour que l'ARN de transcription spécifique dans X couvre l'extension complète du chromosome, les cellules doivent exprimer entre 300 et 1000 exemplaires de la même de x à maintenir au deuxième chromosome en forme de x.

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Les scientifiques proposaient autrefois que «l'ARN de transcription spécifique inactif» stimule la formation d'un noyau répressif interne dans le corpuscule du quartier et qu'il contenait une teneur élevée de régions répétitives de l'ADN.

Cependant, des observations détaillées avec microscopie électronique à balayage ont décrit le corpuscle de quartier comme un chromosome X «supprimé» qui a une chromatine très emballée, avec peu de canaux de chromatine emballés qui vont de la périphérie à l'intérieur du corpusculus.

Tous les gènes qui contrôlent le mécanisme de silençage chromosomique sont préservés pour toutes les espèces, des levures aux humains. Le locus complet qui abrite ces gènes est appelé "X Centre d'inactivation" ".

Diagnostic

La découverte de Murray Barr a représenté une grande avancée pour effectuer une analyse précise et détaillée du sexe chromosomique des individus. Par exemple, pour les troubles intersexes, l'emplacement et la distinction du corps de la barre sont rapidement devenus un outil de diagnostic largement utilisé.

Ce type d'analyse est fréquemment effectué dans des échantillons médico-légaux, car la chromatine du chromosome X sous sa forme inactive est présente exclusivement dans les cellules femelles (rappelez-vous que les cellules masculines ont également un chromosome X, mais c'est actif).

Extraction des cellules d'embryons humains, le sexe peut être estimé à des premiers stades de développement.

De plus, l'identification du sexe, des maladies ou des anomalies qui sont le produit de la présence de chromosomes sexuels plus ou moins.

Maladies

Les individus qui ont deux chromosomes X ou plus ont un corps de quartier inférieur au nombre de chromosomes X à l'intérieur du noyau cellulaire. Ainsi, les cellules anormales des femelles avec un seul chromosome X n'ont pas de corpuscule de quartier.

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Cette anomalie est connue sous le nom de syndrome de Turner; Alors que les cellules de mâles qui ont deux chromosomes XX, un chromosome et un corps de barres sont diagnostiqués avec le syndrome de Klinefelter.

Il y a aussi des femmes qui peuvent avoir trois x et, par conséquent, ils ont deux corpuscules de barre à l'intérieur des noyaux de leurs cellules. Cependant, les cellules qui contiennent une anomalie pour les chromosomes sexuels et les cellules qui sont complètement normales peuvent être trouvées chez la même personne.

En général, les individus qui présentent ces caractéristiques sont stériles, ont une apparence "enfant", ce qui les empêche de se développer et est considéré par certains secteurs de la société comme une sorte de "phénomènes".

C'est la condition référée aux "cellules mosaïques". Les personnes qui ne présentent pas une anomalie totale dans leurs cellules ont généralement un degré inférieur de l'un des syndromes.

Au cours des analyses cytologiques, il est quantifié dans l'échantillon d'un tissu combien de cellules l'anomalie de ses chromosomes sexuels a; Si l'anomalie est trouvée dans quelques cellules, l'individu peut avoir un développement en tant que personne normale.

Les références

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