Caraiotype à quoi sert, les gars, comment c'est fait

Il Caraiotype C'est une photographie de l'ensemble complet de chromosomes métaphasiques qui détaille les aspects du nombre et la structure de la même. La branche des sciences médicales et biologiques qui est responsable de l'étude des chromosomes et des maladies liées à celles-ci est appelée cytogénétique.

Les chromosomes sont les structures dans lesquelles les gènes contenus dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) sont organisés. Dans les eucaryotes, ils sont composés de chromatine, un complexe de protéines d'histone et d'ADN qui est emballé dans le cœur de toutes les cellules.

Affection humaine obtenue avec des colorants flous (Source: PLOCIAM ~ Commonswiki via Wikimedia Commons

Les cellules de chaque être vivant sur Terre ont un nombre particulier de chromosomes. Les bactéries, par exemple, n'ont qu'une seule circulaire, tandis que les humains ont 46 organisés en 23 pairs; Et certaines espèces d'oiseaux ont jusqu'à 80 chromosomes.

Contrairement aux êtres humains, les cellules végétales ont généralement plus de deux jeux de chromosomes homologues (égaux). Ce phénomène est connu sous le nom de polyploïdie.

Toutes les instructions nécessaires pour la croissance et le développement des êtres vivants, unicellulaires ou multicellulaires sont contenus dans des molécules d'ADN qui sont inscrites à des chromosomes. De là, l'importance de la connaissance de sa structure et de ses caractéristiques survient dans une espèce ou chez l'un de ses individus.

Le terme caryotype a été utilisé pour la première fois dans les années 1920 par Delaunay et Levitsky pour désigner la somme des propriétés physiques caractéristiques des chromosomes: nombre, taille et particularités structurelles de ces éléments.

Depuis lors, il est utilisé dans le même but dans le contexte de la science moderne; et son étude accompagne de nombreux processus de diagnostic clinique de diverses maladies chez l'homme.

[TOC]

Caryotype humain

Les 46 chromosomes (23 paires) qui composent le génome humain sont connus comme un caryotype humain et qui sont commandés graphiquement selon des caractéristiques telles que la taille et le motif du volet, qui devient évident grâce à l'utilisation de techniques de coloration spéciales.

Représentation schématique du Kaker humain (Source: Mikael Häggström [Domaine public] via Wikimedia Commons)

Sur les 23 paires de chromosomes, seuls de 1 à 22 sont commandés par ordre de taille. Dans les cellules somatiques, c'est-à-dire dans les cellules non sexuelles, ces 22 paires sont trouvées et, selon le sexe de l'individu, qu'il soit masculin ou féminin, une paire de x (femmes) ou de la paire XY (hommes) est ajoutée ( hommes) (hommes).

Les paires de 1 à 22 sont appelées chromosomes autosomiques et sont les mêmes chez les deux sexes (mâle et femme), tandis que les chromosomes sexuels, X et Y, sont différents les uns des autres.

À quoi sert le caryotype?

L'utilité principale d'un caryotype est la connaissance détaillée de la charge chromosomique d'une espèce et les caractéristiques de chacun de ses chromosomes.

Bien que certaines espèces soient polymorphes et polyploïdes par rapport à leurs chromosomes, c'est-à-dire qu'elles possèdent leurs formes et leur nombre variables tout au long de leur cycle de vie, la connaissance du caryotype vous permet généralement de déduire de nombreuses informations importantes à leur sujet.

Grâce au caryotype, les modifications chromosomiques à une "grande échelle" qui impliquent de grands fragments d'ADN peuvent être diagnostiqués. Chez l'homme, de nombreuses maladies ou conditions d'invalidité mentale et d'autres défauts physiques sont liées à des altérations chromosomiques graves.

Types de caryotypes

Les caryotypes sont décrits selon la notation approuvée par le système international de nomenclature cytogénétique humaine (ISCN, d'anglais Système international de nomenclature cytogénétique humaine).

Dans ce système, le nombre attribué à chaque chromosome a à voir avec sa taille, et généralement commandé du plus haut. Les chromosomes sont présentés dans des caryotypes comme des couples de chromatides soeurs avec un petit bras (p) Regardant les yeux.

Peut vous servir: chromosomes homologues

Les types de caryotypes se distinguent par les techniques utilisées pour les obtenir. En général, la différence réside dans les types de coloration ou de "marquage" utilisés pour différencier un chromosome d'un autre.

Vous trouverez ci-dessous un bref résumé de certaines des techniques connues jusqu'à aujourd'hui:

Coloration solide

En cela, des colorants tels que Giemsa et Orcein sont utilisés pour teindre uniformément les chromosomes. Il était très utilisé actuellement jusqu'au début de 1970, car ils étaient les seuls colorants connus pour l'époque.

Giemsa Giers

C'est la technique la plus utilisée en cytogénétique classique. Les chromosomes sont précédemment digérés avec des tripsins puis ils sont teints. Le modèle de bande obtenu après coloration est spécifique pour chaque chromosome et permet des études détaillées sur sa structure.

Il existe des méthodes alternatives à la coloration Giemsa, mais qui montrent des résultats très similaires, tels que le Q Bando et la bande R inverse (où les bandes sombres qui sont observées sont les bandes claires qui sont obtenues avec la bande G).

Groupe C constitutif

Tache spécifiquement l'hétérochromatine, en particulier celle des centromères. Dormiser également un matériau dans les bras courts des chromosomes acrocentriques et la région distale du bras long du chromosome et.

Groupe de réplication

Il est utilisé pour identifier le chromosome X inactif et implique l'ajout d'un analogue nucléotidique (BRDU).

Coloration en argent

Il a historiquement été utilisé pour identifier les régions de l'organisation nucléolaire.

Coloration dynamique A / DAPI

Il s'agit d'une technique de coloration fluorescente qui distingue l'hétérochromatine des chromosomes 1, 9, 15, 16 et le chromosome et l'homme. Il est particulièrement utilisé pour distinguer la duplication inversée du chromosome 15.

Hybridation fluorescente In situ (Poisson)

Reconnu pour être la plus grande avancée cytogénétique après les années 90, c'est une technique puissante à travers laquelle les suppressions submicroscopiques peuvent être distinguées. Utilisez des sondes fluorescentes qui se lient spécifiquement aux molécules d'ADN chromosomiques, et il existe plusieurs variantes de la technique.

Hybridation génomique comparative (CGH)

Il utilise également des sondes fluorescentes pour étiqueter différentiellement l'ADN, mais utilise des modèles de comparaison connus.

Autres techniques

D'autres techniques plus modernes n'impliquent pas directement l'analyse de la structure chromosomique, mais plutôt l'étude directe de la séquence d'ADN. Parmi ceux-ci figurent des micro-rayons, du séquençage et d'autres techniques basées sur l'amplification par PCR (réaction en chaîne par polymérase).

Comment est un caryotype?

Il existe plusieurs techniques pour étudier les chromosomes ou le caryotype. Certains sont plus sophistiqués que d'autres, car ils permettent de détecter de petites modifications imperceptibles par les méthodes les plus couramment utilisées.

Les analyses cytogénétiques pour obtenir le caryotype sont généralement effectuées à partir des cellules présentes dans la muqueuse orale ou sanguine (en utilisant des lymphocytes). Dans le cas des études réalisées chez les nouveau-nés, celles-ci sont tirées du liquide amniotique (techniques invasives) ou des cellules sanguines fœtales (techniques non invasives).

Les raisons pour lesquelles un caryotype est effectué est diversifié, mais plusieurs fois ils sont faits à des fins de diagnostic de maladies, d'études de fertilité ou de découvrir les causes d'avortements récurrents ou de décès et de cancers fœtaux, entre autres raisons.

Les étapes pour effectuer un test de caryotype sont les suivantes:

1-OBTAINER L'ÉCHANT (quelle que soit la source de cela).

Séparation à 2 cellules, passage d'une importance vitale en particulier dans les échantillons de sang. Dans de nombreux cas, il est nécessaire de séparer les cellules divisées des cellules de division en utilisant des réactifs chimiques spéciaux.

Peut vous servir: transcription d'ADN

3 cellules. Parfois, il est nécessaire de développer des cellules dans un milieu de culture adéquat pour obtenir une plus grande quantité de ces. Cela peut prendre plus de quelques jours, selon le type d'échantillon.

4-synchronisation des cellules. Pour observer les chromosomes de condensat dans toutes les cellules cultivées en même temps, il est nécessaire.

5-chromosomes obtenus des cellules. Pour les voir au microscope, les chromosomes doivent être «pris» des cellules. Ceci est généralement réalisé avec le traitement de ceux-ci avec des solutions qui les font exploser et se désintégrer, laissant les chromosomes libres.

6-tinction. Comme indiqué ci-dessus, les chromosomes doivent être tesés par l'une des nombreuses techniques disponibles afin de pouvoir les observer au microscope et effectuer l'étude correspondante.

7-analyse et compte. Les chromosomes sont observés en détail pour déterminer leur identité (dans le cas de le connaître à l'avance), ses caractéristiques morphologiques telles que la taille, la position centromère et le schéma du volet, le nombre de chromosomes dans l'échantillon, etc.

8 classification. L'une des tâches les plus ardues des cytogénétistes est celle de la classification des chromosomes en comparant leurs caractéristiques, car il est nécessaire de déterminer quel chromosome est lequel. En effet.

Modifications chromosomiques

Avant de décrire les différentes altérations chromosomiques qui peuvent exister et leurs conséquences pour la santé humaine, il est nécessaire de se familiariser avec la morphologie générale des chromosomes.

Morphologie chromosomique

Les chromosomes sont des structures d'apparence linéaires et ont deux "bras", un petit (p) et un plus grand (q) qui sont séparés les uns des autres par une région connue sous le nom de centromère, un site d'ADN spécialisé qui participe à l'ancre du fuseau mitotique pendant la division cellulaire mitotique.

Le centromère peut être situé au centre des deux bras p et q, Loin du centre ou à côté de l'un de ses extrémités (métacentrique, substracentrique ou acrocentrique).

Aux extrémités des bras courts et longs, les chromosomes ont des «capuchas» appelés télomères, qui sont des séquences d'ADN particulier riches en TTAGGG répétés et qui sont responsables de la protection de l'ADN et de la prévention de la fusion entre les chromosomes.

Au début du cycle cellulaire, les chromosomes sont observés comme des chromatides individuelles, mais comme la cellule répond, deux chromatides sœurs qui partagent le même matériel génétique se forment. Ce sont ces couples chromosomiques qui sont observés sur les photographies des caryotypes.

Les chromosomes ont des degrés différents de «emballage» ou de «condensation»: l'hétérochromatine est la forme la plus condensée et est transcriptionnellement inactive, tandis que l'euchromatine correspond aux régions les plus laxées et est transcriptionnellement active.

Dans un caryotype, chaque chromosome se distingue, comme indiqué ci-dessus, par sa taille, par la position de son centromère et par le motif du volet lorsqu'ils sont teints avec différentes techniques.

Anomalies chromosomiques

Du point de vue pathologique, des altérations chromosomiques spécifiques peuvent être spécifiées qui sont régulièrement observées dans les populations humaines, bien que d'autres animaux, plantes et insectes ne soient pas exemptés de ces.

Les anomalies doivent faire, plusieurs fois, avec des suppressions et des duplications des régions d'un chromosome ou des chromosomes complets.

Ces défauts sont appelés aneuploïdies, qui sont des altérations chromosomiques qui impliquent la perte ou le gain d'un chromosome complet ou des parties de ce. Les pertes sont appelées monosomies et gains sous forme de trisomies, et beaucoup d'entre elles sont mortelles pour les fœtus en formation.

Peut vous servir: aneuploïdie: causes, types et exemples

Des cas d'investissements chromosomiques peuvent également se produire, où l'ordre de la séquence de gènes change pour les ruptures et les réparations erronées simultanées d'une région du chromosome.

Les translocations sont également des altérations chromosomiques qui impliquent des changements dans de grandes parties des chromosomes qui sont échangés entre les chromosomes non homologues et peuvent ou non être réciproques.

Il existe également des altérations liées aux dommages directs dans la séquence des gènes contenus dans l'ADN chromosomique; Et il y en a même lié aux effets des "marques" génomiques que le matériel hérité de l'un ou l'autre parent peut apporter avec.

Maladies humaines détectées avec les caryotypes

L'analyse cytogénétique des altérations chromosomiques avant et après la naissance est essentielle pour les soins cliniques intégrés des nourrissons, quelle que soit la technique utilisée à cet effet.

Le syndrome de Down est l'une des pathologies les plus couramment détectées de l'étude du caryotype, et a à voir avec la non-disémination du chromosome 21, il est donc également connu sous le nom de trisomie 21.

Caraiotype d'un être humain avec la trisomie du chromosome 21 (source: u.S. Programme du génome humain du ministère de l'Énergie. [Domaine public] via Wikimedia Commons)

Certains types de cancer sont détectés en étudiant le caryotype, compte tenu du fait qu'ils sont liés aux changements chromosomiques, en particulier à la suppression ou à la duplication des gènes directement impliqués dans les processus oncogènes.

Certains types d'autisme sont diagnostiqués à partir de l'analyse du caryotype et il a été démontré que, chez l'homme, la duplication du chromosome 15 est impliquée dans certaines de ces pathologies.

Parmi les autres pathologies associées aux suppressions sur le chromosome 15 se trouve le syndrome de Prader-Willi, qui provoque des symptômes tels que le manque de tonus musculaire et les carences respiratoires chez les nourrissons.

Le syndrome du "chat criant" (du Français Cri-du-chat) implique que la perte du bras court du chromosome 5 et l'une des méthodes les plus directes de diagnostic est par l'étude cytogénétique du caryotype.

La translocation des pièces entre les chromosomes 9 et 11 caractérise les patients souffrant de trouble bipolaire, spécifiquement liés à l'interruption d'un gène dans le chromosome 11. D'autres défauts de ce chromosome ont également été observés dans divers échecs de naissance.

Selon une étude de la WEH et des collaborateurs en 1993, plus de 30% des patients souffrant de myélome multiple et de leucémie dans les plasmocytes ont des soucis avec des chromosomes dont les structures sont aberrantes ou anormales, en particulier dans les chromosomes 1, 11 et 14 et 14.

Les références

1. Alberts, B., Dennis, B., Hopkin, k., Johnson, un., Lewis, J., Raff, m.,... Walter, P. (2004). Biologie cellulaire essentielle. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, e. (1994). Nucléosome et nucléotype: une critique terminologique. Caryologie, 47(3-4), 37-41.
3. Elsheikh, m., Wass, J. POUR. H., & Conway, G. (2001). Syndrome de thyroïde auto-immune chez les femmes atteintes du syndrome de Turner - L'association avec le caryotype. Endocrinologie clinique, 223-226.
4. Fergus, k. (2018). Santé Varywell. Récupéré de www.Varywellhealth.com / comment-to-how-is-a-a-karyotype-test-à-1120402
5. Gardner, R., & Aimé. (2018). Les anomalies chromosomiques de Gardner et Sérallandais et les conseils génétiques (5e Ed.). New York: Oxford University Press.
6. Griffiths, un., Wessler, s., Lewontin, R., Gelbart, w., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Une introduction à l'analyse génétique (8e Ed.). Freeman, W. H. & Entreprise.
7. Rodden, T. (2010). Génétique pour les mannequins (2e éd.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, E., Manoir, s., Veldman, t., Schoell, b., Wienberg, J., Aucun, et.,… Rie, t. (mille neuf cent quatre vingt seize). Cartype spectral multicolore des chromosomes humains. Science, 273, 494-498.
9. Wang, t., Maierhofer, C., Speicher, M. R., Lengauer, C., Vogelstein, b., Kinzler, k. W., & Velculescu, V. ET. (2002). Caryotypage numérique. PNA, 99(25), 16156-16161.