Causes, types et exemples d'aneuplois

La aneuploïdie C'est la condition des cellules où ils ont un ou plusieurs excès ou des chromosomes manquants, différant du nombre haploïde, diploïde ou polyploïde typique des cellules qui constituent un organisme d'une certaine espèce.

Dans une cellule aneuploïde, le nombre de chromosomes n'appartient pas à un multiple parfait de l'ensemble haploïde, car ils ont perdu ou gagné des chromosomes. Généralement, l'addition ou la perte de chromosomes correspond à un seul chromosome, ou à un nombre impair d'entre eux, bien qu'il puisse parfois y avoir deux chromosomes impliqués.

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Les aneuplodidias appartiennent à des altérations chromosomiques numériques et sont les plus faciles à identifier cytologiquement. Ce déséquilibre chromosomique est peu soutenu par les animaux, étant plus fréquent et moins nocif chez les espèces végétales. De nombreuses malformations congénitales chez l'homme sont causées par une aneuploïdie.

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Causes

La perte ou le gain d'un ou plusieurs chromosomes dans les cellules d'un individu est généralement dû à la perte de translocation ou au processus non disjonction pendant la méiose ou la myitose. En conséquence, la dose génique des individus est modifiée, ce qui provoque à son tour de graves défauts phénotypiques.

Des modifications du nombre de chromosomes peuvent se produire au cours de la première ou de la deuxième division de la méiose, ou les deux en même temps. Ils peuvent également provenir de la division mitotique.

Ces défauts de la division sont effectués dans la méiose I ou la méiose II, pendant la spermatogenèse et l'ovogenèse, se produisant également dans la mitose dans la division précoce de Zygote.

Dans les aneuploïdies, la non-disjonction se produit lorsque l'un des chromosomes avec leurs homologues passe au même poteau cellulaire ou ajoute au même gameto. Cela se produit probablement en raison de la division prématurée du centromère lors de la première division méiotique en méiose maternelle.

Lorsqu'un gamète avec un chromosome supplémentaire rejoint un gamète normal, les trisomies (2n + 1) se produisent. D'un autre côté, en rejoignant un gamète avec un chromosome manquant et normal, les monosomies (2n-1) se produisent.

Gars

Les aneuploïdes sont fréquemment données chez les individus diploïdes. Ces modifications du nombre de chromosomes sont d'une grande pertinence clinique dans les espèces humaines. Ils comprennent différents types tels que les nullisomies, les monosomies, les trisomies et les tétrasomies.

Nulisomie

Dans les cellules de nulisomie, les deux membres d'un chromosomes sont perdus, représentant 2n-2 (n est le nombre haploïde de chromosomes). Chez l'homme, par exemple, avec 23 paires de chromosomes homologues (n = 23), c'est-à-dire 46 chromosomes, la perte d'une paire homologue entraînerait 44 chromosomes (22 paires).

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Un individu nulisomique est également décrit comme celui qui n'a pas une paire de chromosomes homologues dans son complément somatique.

Monosomie

La monosomie est la suppression d'un seul chromosome (2n-1) dans la paire de homologues. Dans un être humain en monosomie, la cellule ne présenterait que 45 chromosomes (2n = 45). À l'intérieur de la monosomie, nous trouvons la monothensomie et la monothélosomie.

Dans les cellules monoisosomiques, le chromosome présent sans son homologue est un isochromosome. Les cellules monotéosomiques ou monotelocentriques ont un chromosome télocentrique sans leur paire de homologues.

Trisomie

Dans les trisomies, l'apparence ou l'ajout d'un chromosome se produit dans une paire homologue, c'est-à-dire qu'il existe trois copies homologues du même chromosome. Il est représenté comme 2n + 1. Chez l'homme avec des cellules trisomiques, il y a 47 chromosomes.

Certaines conditions très étudiées telles que le syndrome de Down se produisent en conséquence de la trisomie chromosomique 21.

La constitution du chromosome supplémentaire permet de classer la trisomie dans:

• Trisomique primaire: lorsque le chromosome supplémentaire est terminé.
• Trisomique secondaire: le chromosome supplémentaire est un isochromosome.
• Trisomique tertiaire: Dans ce cas, les bras de l'excès de chromosome appartiennent à deux chromosomes différents du complément normal.

Tétrasomie

La tétrasomie se produit lorsqu'il y a l'ajout d'une paire complète de chromosomes homologues. Chez l'homme, la tétrasomie se traduit par des individus avec 48 chromosomes. Il est représenté comme 2n + 2. Le couple de chromosomes supplémentaires est toujours un homologue, c'est-à-dire qu'il y aura quatre copies homologues d'un certain chromosome.

Chez le même individu, plus d'une mutation aneuploïde peut être produite, résultant en des individus double trisomique (2n + 1 + 1), double monosomique, nulli tétrasomique, etc. Des organismes de sentuplo-mamonomiques ont été obtenus expérimentalement, comme le blé blanc (Triticum aestivum).

Exemples

Les lignées cellulaires formées après un processus de non-disjonction des chromosomes sont généralement irréalisables. En effet.

D'un autre côté, l'aneuploïdie est un mécanisme important de variation intra-spécifique. Dans l'usine de stramonium (Stramonium datat) Un complément haploïde de 12 chromosomes est trouvé, de sorte que 12 trisomiques différentes sont possibles. Chaque trisomique implique un chromosome différent, chacun présentant un phénotype unique.

Dans certaines plantes du genre Clakia La trisomie agit également comme une source importante de variabilité intra-spécifique.

Aneuploïdie chez l'homme

Chez l'homme, environ la moitié des avortements spontanés du premier quartier de grossesse sont produits en raison d'une altération numérique ou structurelle des chromosomes.

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Les monosomies autosomiques par exemple ne sont pas viables. De nombreuses trisomies telles que le chromosome 16 sont souvent interrompues et en monosomie du chromosome X ou du syndrome de Turner, les cellules sont viables mais les zygotos X0 sont abandonnés prématurément.

Aneuploïdie des chromosomes sexuels

Les cas les plus fréquents d'aneuploïdies chez l'homme sont liés aux chromosomes sexuels. Les altérations du nombre de chromosomes sont tolérées de manière meilleure que les altérations des chromosomes autosomiques.

Aneuploïdie affecte le nombre de copies d'un gène de plus et non sa séquence nucléotidique. Lorsque la dose de certains gènes est modifiée, les concentrations de produits géniques sont modifiées. Dans le cas des chromosomes sexuels, une exception à cette relation entre le nombre de gènes et la protéine produite se produit.

Chez certains mammifères (souris et humains), l'inactivation du chromosome X se produit, ce qui permet la même dose fonctionnelle des gènes liés audit chromosome chez les femmes et les hommes.

De cette façon, des chromosomes X supplémentaires sont inactivés dans ces organismes, ce qui permet à l'aneuploïdie de ces chromosomes d'être moins nocif.

Certaines maladies telles que le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter sont causées par des aneuploïdes dans les chromosomes sexuels.

syndrome de Klinefelter

Les personnes qui présentent cette condition sont phénotypiquement masculines, avec certaines caractéristiques efféminées. La présence d'un chromosome X supplémentaire chez les individus masculins est la cause de cette maladie, présentant ces individus 47 chromosomes (xxy).

En cas de gravité de cette condition, les hommes présentent des voix très aiguës, des jambes longues, peu de développement des poils et des hanches et des seins féminins très marqués. De plus, ils sont stériles et pourraient présenter peu de développement mental. Dans les cas doux, il existe un phénotype masculin et un développement cognitif normal.

Le syndrome de Klinefelter se produit dans environ une sur 800 naissances de personnes vives.

syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est causé par la perte partielle ou totale d'un chromosome X et est présentée chez les femmes. Cette altération chromosomique se produit pendant la gamétoogenèse par un processus de disjonction post-cygotique.

Différentes altérations de caryotype produisent divers phénotypes dans le syndrome de Turner. Lorsque le matériau long du bras de l'un des chromosomes X (terminal ou interstitiel) est perdu, des défaillances ovariennes primaires ou secondaires et de petites tailles sont produites chez les patients atteints de cette condition. Il est également courant la présence de lymphœdème et de dysgénèse gonadique.

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Généralement, le phénotype des femmes qui présentent cette maladie est normal, à l'exception de la taille de faible taille. Le diagnostic de ce syndrome dépend donc de l'étude et de la présence d'une altération cytogénétique.

Cette maladie est présentée environ un sur 3000 nouveau-nés du sexe féminin, ayant plus de fréquence d'avortements spontanés, c'est-à-dire pas plus de 5% des embryons qui se forment avec cette altération parviennent à se développer complètement jusqu'à atteindre la fin.

Aneuploïdie autosomique

Les individus nés avec des aneuploïdes dans les chromosomes autosomiques sont rares. Dans la plupart des cas où ce type de mutations se produit, des avortements spontanés se produisent, à l'exception des petites aneuploïdes d'autosomes telles que la trisomie chromosomique 21.

On pense que, comme il n'y a pas de mécanismes de compensation des doses génétiques dans les chromosomes autosomiques, les altérations de leur composition sont beaucoup moins tolérées par les organismes.

Le syndrome de Down

La petite taille des chromosomes 21, permet la présence de copies supplémentaires de gènes, étant moins nocifs que dans les chromosomes plus grands. Ces chromosomes ont moins de gènes que tout autre moi.

Le syndrome de Down est l'aneuploïdie autosomique la plus courante chez l'homme. Aux États-Unis, environ une naissance sur 700 présente cette condition.

On estime que 95% des cas se produisent sans disjonction, provoquant une trisomie 21 libre. Les 5% restants sont produits par translocation, fréquemment entre les chromosomes 21 et 14. La prévalence de cette condition dépend en grande partie de l'âge maternel en concevant.

Il a été déterminé qu'entre 85 et 90% des cas, la présence de Trisomy 21 libre est associée à des altérations méiotiques maternelles. Les individus qui présentent cette condition sont caractérisés par un hypotonique, hyperextenible et hyporréflet.

De plus, ils ont un crâne modérément petit, avec un occiput plat et des branchies, un nez et de petites oreilles et une bouche avec des angles vers le bas, petit et avec une saillie fréquente de la langue.

Les références

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