Caractéristiques et exemples d'allèles dominants

UN Allèle dominant C'est un gène ou un caractère qui est toujours exprimé dans le phénotype, même dans les organismes hétérozygotes qui ont des variations pour ce même gène. Les termes "gène dominant" et "allèle dominant" signifient le même. Ceci est lié au fait que, bien sûr, les deux formes ou allèles de tout gène sont, à leur tour, des gènes.

Les allèles dominants ont été observés pour la première fois il y a plus de cent ans par le moine Gregor Mendel lors de la traversée de deux lignes pures de pois avec des formes différentes pour un caractère (la couleur des pétales): violet le dominant et le blanc le récessif.

Punnett Picture, la lettre «Y» Les lettres majuscules jaunes représentent les allèles dominants (source: PBROKS13 [CC BY-SA 3.0 (https: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0)] via Wikimedia Commons)

Faire des croix entre les deux variétés de pois, Mendel a observé que la couleur blanche était absente dans la première génération de leurs croix, donc seules des plantes violettes ont été observées dans cette génération.

Lors de la traversée des plantes appartenant à la première génération (produit du premier passage à niveau), les résultats de la deuxième génération étaient des bouches de pois avec des fleurs violettes et quelques-unes avec des fleurs blanches. Mendel a ensuite inventé les termes "dominants" et "récessifs" à la couleur violette et blanc, respectivement.

Le terme allèle est apparu quelques années plus tard en tant qu'abréviation du mot "allelomorphe", qui vient du grec "allo " -Un autre, différent - et «Morf " -Formulaire, un terme utilisé par William Bateson et Edith Saunders en 1902 pour désigner deux des formes alternatives pour un caractère phénotypique chez les espèces.

Actuellement, le mot allèle définit les différentes formes qu'un gène peut avoir et a commencé à être utilisées fréquemment à partir de 1931 par les généticiens de l'époque.

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Souvent, les élèves trouvent déroutant le terme «allèle», ce qui est probablement dû au fait que les mots allèles et gènes sont utilisés de manière interchangeable dans certaines situations.

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Caractéristiques d'un allèle dominant

La domination n'est pas une propriété intrinsèque d'un gène ou d'un allèle, mais décrit la relation entre les phénotypes donnés par trois génotypes possibles, car un allèle peut être classé comme un allèle dominant, semi-dominant ou récessif.

Les allèles d'un génotype sont écrits avec des lettres de capital et de minuscules, donc la distinction entre les allèles qu'un individu possède, qu'ils soient homozygotes ou hétérozygotes. Des lettres majuscules sont utilisées pour définir les allèles dominants et minuscules pour les récessifs.

Considérez les allèles A et B qui composent les génotypes AA, AB et BB. Si un caractère phénotypique particulier est observé dans les génotypes AA et AB, qui à son tour diffère du phénotype BB, alors il est dit que l'allèle A est dominant sur l'allèle B, classant ce dernier comme un allèle récessif.

Si le phénotype exprimé par le génotype AB est intermédiaire ou combine des caractères des phénotypes AA et BB, les allèles A et B sont semi-codominants, compte tenu du fait que le phénotype résulte d'une combinaison du phénotype résultant.

Bien qu'il soit intéressant de spéculer sur les différences dans les mécanismes qui donnent lieu à la semi-dominance et à une domination complète, même aujourd'hui, ce sont des processus qui n'ont pas été complètement clarifiés par les scientifiques.

Les allèles dominants sont beaucoup plus susceptibles de subir les effets de la sélection naturelle que les allèles récessifs, car les premiers s'expriment toujours et, s'ils souffrent d'une sorte de mutation, sont sélectionnés directement par l'environnement.

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C'est pourquoi la plupart des maladies génétiques connues se produisent par les allèles récessifs, car les changements avec des effets négatifs sur les allèles dominants se manifestent immédiatement et sont éliminés, sans la possibilité de passer à la prochaine génération (à la progéniture).

Allèles dominants dans les populations naturelles

La plupart des allèles trouvés dans les populations naturelles sont appelés allèles «sauvages», et ceux-ci sont dominants sur d'autres allèles, car les individus atteints de phénotypes de type sauvage ont un génotype hétérozygote (AB) et sont phénotypiquement indiscernables des AA dominants homozygotes.

Ronald Fisher, en 1930, a développé le "Théorème fondamental de la sélection naturelle"(q2 + 2pq + p2), où il explique qu'une population idéale dans laquelle il n'y a pas de sélection naturelle, de mutation, de gène ou de flux de gènes auront toujours le phénotype d'allèle dominant plus fréquemment.

Dans le théorème de Fisher, q2 représente des individus homozygotes pour l'allèle dominant, 2pq aux hétérozygotes et p2 à l'homozygote récessif. De cette façon, avec l'équation de Fisher, ce qui est observé pour les génotypes que la plupart des allèles fauniques sont expliqués.

Ces individus hétérozygotes ou homozygotes qui ont les allèles sauvages dominants dans leur génotype.

Exemples

Allèles dominants observés par Mendel

Les premiers allèles dominants ont été documentés par Gregor Mendel dans leurs expériences menées avec des plants de pois. Les allèles dominants qu'ils ont observés ont traduit en caractères tels que la couleur violette des pétales, les graines ondulées et jaunes.

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Maladies humaines

Beaucoup de maladies génétiques héréditaires chez l'homme sont le produit de mutations dans les allèles récessifs et dominants.

Il est connu que les mutants pour certains allèles dominants provoquent des troubles relativement courants, tels que la talasmia ou l'hypercholestérolémie familiale, et certaines autres maladies un peu rarement rares telles que les marchandises ou les pieds du pied.

Il a été observé que ces maladies ont généralement un effet beaucoup plus grave sur le phénotype homozygote que dans l'hétérozygote.

Une maladie congénitale neurodégénérative très étudiée est la maladie de Huntington, c'est un exemple inhabituel d'un allèle dominant mutant qui est de type sauvage.

Dans cette maladie, les individus homozygotes pour les allèles dominants mutés n'augmentent pas leurs symptômes par rapport aux hétérozygotes.

La maladie de Huntington est une maladie qui, malgré l'origine d'un allèle dominant, seulement 40 ans est exprimé, il est donc très difficile d'identifier les personnes transporteuses, qui transmettent généralement leurs mutations à leurs enfants.

Les références

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