Les mutations génomiques causent et des types (avec des exemples)

Le Mutations génomiques Ce sont les mutations (changements) qui affectent les génomes en termes d'altérations de la quantité (masse) de l'ADN. Ils sont représentés par les changements du nombre de chromosomes et, par conséquent, dans la diminution ou l'augmentation de la quantité d'ADN d'un organisme.

Ces altérations affectent également les modèles d'expression génique, parfois avec des conséquences indésirables. Les principales mutations génomiques sont causées par des erreurs ou des changements inattendus pendant la division cellulaire (mitose et / ou méiose).

Caraiotype d'un homme (xy) avec la trisomie du chromosome 21. C'est une mutation génomique (source: u.S. Programme du génome humain du ministère de l'Énergie)

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Des concepts basiques

Étant donné qu'une mutation génomique a à voir avec les changements dans le nombre de chromosomes d'un individu, il est pertinent de nous familiariser avec certains concepts de base:

- Les gènes Ce sont des fragments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent les informations qui déterminent les caractéristiques des êtres vivants.

- Dans les organismes eucaryotes, tous les gènes (génome) sont organisés dans des structures définies qui sont appelées Chromosomes et qu'ils sont contenus à l'intérieur d'un organite appelé cœur.

- Tous les organismes sont composés de cellules, qui sont le produit d'un ou plusieurs événements de division cellulaire (mitose soit Méiose) et différenciation.

- Pendant la division d'une cellule, soit par la mitose ou la méiose (division de réduction), des changements peuvent se produire dans la ploïdie des organismes qui peuvent entraîner Mutations génomiques.

- La Ploïdie C'est l'ensemble de tous les chromosomes qui définissent le génome d'une espèce. Les êtres humains, par exemple, sont diploïde, Puisque nous avons deux jeux complets de chromosomes de l'espèce (24 de notre mère et 24 de notre père).

Types de mutations génomiques et de leurs causes

Les mutations génomiques doivent faire, fondamentalement, avec des changements dans le nombre de chromosomes d'un individu. Ces modifications peuvent être de deux types:

• Ceux qui affectent uniquement un type de chromosome; aneuploïdes.
• Ceux qui affectent le total des chromosomes de l'individu; Euploadiah, c'est-à-dire que les «vrais» changements dans le nombre de jeux chromosomiques complets.

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- Aneuploïdes

Les aneuploïdes sont des mutations ou des changements dans le nombre d'un chromosome particulier. Ainsi, par exemple, si un organisme manque complètement d'un chromosome donné, il est dit qu'il souffre d'un Nulisomie.

D'autres changements sont appelés comme suit:

• Monosomie: L'existence d'un seul chromosome particulier dans les cas où il devrait y en avoir deux (en diploïdes).
• Dyomie: C'est la condition normale dans les diploïdes (chaque type chromosomique est double), mais pas dans les organismes haploïdes triploïdes, ou avec des ploïdes supérieures.
• Trisomie: L'existence de trois chromosomes du même type. Chez l'homme, la trisomie la plus connue est la trisomie du chromosome 21. C'est le moyen le plus fréquent que le syndrome de Down se manifeste.

Causes des aneuploïdes

La cause la plus fréquente des aneuploïdies est la fusion des gamètes (fertilisation) dans lesquels l'un d'eux était le produit d'une gamametics non diliance (échec de séparation) pendant la méiose.

Dans Meiosis II, par exemple, vous pouvez échouer la séparation des chromatides soeurs. Si une cellule fille reçoit les deux chromosomes du couple (gamète disomique), sa cellule sœur ne recevra aucun (gamète nullisomique). La fusion d'un gamète dissomique avec un gamète monosomique donnera naissance à un organisme trisomique.

La fusion d'un gamète nulisomique avec un monosomique donnera naissance à un individu monosomal pour un tel chromosome.

Exemples d'aneuploïdes dans les chromosomes sexuels humains

Chez les êtres humains, le système de détermination sexuelle basé sur les chromosomes impose que les individus qui sont xx sont des femmes, et les hommes XY.

Parfois, la non-maladie non méiotique conduit à la production de gamètes avec un chromosome plus sexuel (gamète dissomilical) ou sans chromosome sexuel (gamète nullisomique).

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La fusion de certains de ces deux gamètes avec un gamète portant un chromosome sexuel conduira à la formation d'un zygote trisomique ou monosomique, respectivement.

Il existe plusieurs ensembles d'altérations phénotypiques chez l'homme ou les syndromes, qui s'expliquent par des changements de nombre dans les chromosomes sexuels. Nous en verrons trois:

• Syndrome de Turner (XO)

Syndrome de Turner. Un chromosome X manque. Source: Aucun auteur lisible par machine fourni. Le chat ~ Commonswiki a supposé (sur la base des réclamations du droit d'auteur). / Cc by-sa (http: // CreativeCommons.Org / licences / by-sa / 3.0 /)

Les individus XO sont des femmes monosomales qui portent un seul chromosome X au lieu de deux (xx). Phénotypiquement, ce sont des femmes; Ils ont une faible stature, une tendance à plus de chances de développer certaines maladies, et ils sont infertiles.

• Syndrome de Klinefelter (xxy)

Syndrome de Klinefelter Kinefelter; 47, xxy

Xxy Les individus sont des hommes avec deux chromosomes X, au lieu d'un (xy). Bien qu'ils soient phénotypiquement des hommes, ils préservent les caractéristiques des jeunes à l'âge adulte et développent parfois la gynécomastie. Et aussi l'hypogonadisme fréquent. Ils sont infertiles.

• Syndrome de xyy

Homme avec le syndrome de Xyy. 47 chromosomes sont observés, avec deux chromosomes et. Source: Wikimedia Commons

Associés à erronation dans le passé avec une plus grande tendance à un comportement violent, ces individus ont une double charge chromosomique et.

Ces individus sont fondamentalement indiscernables des hommes xy. Parfois, cependant, ils produisent plus de testostérone et sont plus élevés que leurs consanguins (parents et frères et sœurs). Parfois, ils souffrent d'acné sévère; Ils sont généralement fertiles.

Chromosome et

- Euploadiah

Les Euplodia sont de «vraies» plïdes, c'est-à-dire qu'elles représentent des changements (en multiples entiers) dans le nombre total de chromosomes d'une espèce.

Il existe des espèces dans lesquelles la ploïdie entre les mâles et les femmes est différente. Dans les hyménoptères (guêpes et abeilles, entre autres) par exemple, les femmes sont des diploïdes et des hommes, haploïdes. C'est, pour ces espèces, cependant, une condition normale.

Dans API MELLLIFERA, comme dans d'autres hyménoptères, les mâles de l'espèce sont des haploïdes et des femmes, des diploïdes (source: USGS Bee Inventory and Monitoring Lab Lab pour Beltsville, États-Unis / Domaine public, via Wikimedia Commons)

Il est également normal, en particulier dans les plantes, qu'il existe des populations de la même espèce avec différentes ploïdes. Ceci est très courant dans la pomme de terre, espèces dans lesquelles nous pouvons trouver des individus avec 2, 3, 4, 5 ou 6 jeux chromosomiques complets.

Les espèces et les individus avec différents nombres de jeux chromosomiques complets sont appelés:

• Haploïde (monoploïde), avec un seul jeu chromosomique. De nombreux champignons sont haploïdes; Il en va de même pour les mâles des abeilles, les fourmis, etc.
• Diploïde, Avec deux jeux de chromosomes complets, comme dans de nombreux animaux et plantes.
• Triploïdes, Comme dans de nombreuses plantes (normalement diploïdes) qui ne produisent pas de graines.
• Tétraploïde, Avec quatre jeux de chromosomes comme dans certains poissons (saumon) et les plantes (coton, pommes de terre, etc.).
• Pentaploïdes, Avec cinq jeux de chromosomes.
• Hexaploïde, Avec six jeux de chromosomes.

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Les changements d'Euploïdie sont fréquents dans les plantes et, dans certains cas, expliquent la formation de nouvelles espèces.

Chez les animaux, l'Euploading est rare, mais pas impossible. Les polyloidia peuvent provenir de la fusion des gamètes avec un nombre chromosomique non réduit. Dans l'une des parentales, par exemple, la méiose II peut conduire à la production de gamètes avec tous les chromosomes, tandis que d'autres produits gamtiques n'ont pas reçu.

La fusion de gamètes de ploïdie non réduits avec des gamètes normaux de la même espèce peut conduire à la formation d'autopoliploïde. La fusion de gamètes de différentes espèces phylogénétiquement fermées, mais avec différents jeux chromosomiques, peut conduire à la formation d'allopoliploïdes.

Enfin, chez les individus normalement diploïdes, certaines cellules somatiques de certains tissus peuvent être polyploïdes. Chez l'homme, il est courant que cela se produise dans le foie, le cœur, la moelle osseuse, etc.

Les références

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