Monosomies

Caraiotype d'une femme avec juste un chromosome X, au lieu de deux. Source: Aucun auteur lisible par machine fourni. Le chat ~ Commonswiki a supposé (sur la base des réclamations du droit d'auteur). GFDL, Wikimedia Commons

Que sont les monosomies?

Le monosomies Ils sont le manque de chromosome, dans quelques chromosomes, dans les cellules des organismes diploïdes, au lieu du couple normal. Autrement dit, s'il y a 23 paires de chromosomes, il y a une monosomie pour l'un d'eux si un seul des chromosomes est présent. Un individu avec une monosomie, dans ce cas, présentera 45 chromosomes au lieu de 46.

Les monosomies peuvent être totales ou partielles. Dans le premier cas, l'ensemble du chromosome est manquant. Dans la seconde, une suppression d'une seule partie du chromosome détermine le manque partiel d'informations du chromosome affecté.

En tant que monosomie, elle n'affecte que quelques chromosomes d'une espèce diploïde, par exemple, il est considéré comme une aneuplodia. Les véritables changements de ploïdie, ou Euplodidias, affectent, au contraire, le nombre total de chromosomes qui définissent une espèce.

Caractéristiques des monosomies

• Les monosomies peuvent affecter les chromosomes somatiques ou les chromosomes sexuels. La seule monosomie des chromosomes sexuels dans l'être humain est celle du chromosome X.
• Ces individus sont des femmes XO et présentent ce qu'on appelle le syndrome de Turner. Il n'y a pas de monosomique, car chaque être humain nécessite un chromosome X pour exister.
• Les femmes sont xx et hommes xy. En cas d'aneuplodia, les femmes peuvent également être xxx (trisomie de x) ou xo (x monosomie). Les hommes aneuploïdes peuvent être xxy (syndrome de Kleinefelter) ou xyy. Ces deux derniers sont également des trisomies.
• Les monosomies autosomiques totales sont généralement mortelles, car elles donnent lieu à de graves défauts de développement. De plus, toute (et toutes) mutation peut se manifester car l'individu sera hémicigotique pour tous les gènes chromosomiques solitaires.
• Les organismes aneuploïdes surviennent, généralement, par fusion des gamètes, dont l'un présente une aberration chromosomique numérique. Les aneuploïdies peuvent également provenir du tissu somatique et jouer apparemment un rôle important dans l'apparence et le développement de certains types de cancer.

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Exemples de monosomies chez l'homme

Syndrome de chats qui pleure

Une suppression partielle (ou totale) dans le bras court du chromosome 5 est la cause du soi-disant syndrome de Cri-du-chaat. Il est également connu sous le nom de syndrome de Lejeune, en l'honneur de son découvreur, le chercheur français Jèrôme Lejeune. En français, Cri-du-chat Cela signifie "chat qui pleure".

80% des gamètes où la suppression qui caractérise ce syndrome est d'origine paternelle. La plupart des suppressions sont spontanées et se produisent comme novo pendant la gamétogenèse. Dans les cas minoritaires, le gamète aberrant provient d'autres événements, tels que des translocations ou des ségrégations chromosomiques inégales.

Gènes

Les gènes du fragment manquant, y compris l'ensemble du bras court du chromosome 5, sont en état hémicigotique. C'est-à-dire en une seule copie de l'autre chromosome complet du couple.

La constitution génétique de ce chromosome déterminera donc certaines des causes de la maladie. Certains peuvent être expliqués par l'expression de carence en un gène muté. D'autres, au contraire, par l'effet du dosage des gènes dérivé de l'existence d'une seule copie du gène au lieu de deux.

Certains des gènes qui contribuent au développement de la maladie en raison de l'effet de dosage génétique comprennent le TERT (par les télomères accélérés Shorynig). Les personnes touchées par le syndrome ont des lacunes dans la maintenance des télomères. Le raccourcissement des télomères est lié à l'apparition de diverses maladies et au vieillissement précoce.

D'un autre côté, le gène SEMA5A à l'état hémicigotique interrompt le développement normal du cerveau chez les individus avec des suppressions dans le chromosome 5. Pour sa part, l'état hémicigotique du gène de mars6 semble expliquer le cri de chat caractéristique des personnes touchées par la trisomie.

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Syndrome de Turner (45, x)

Les monosomies autosomiques, en règle générale, sont toujours mortelles. Fait intéressant, cependant, la monosomie du chromosome X ne l'est pas, car de nombreux embryons XO parviennent à survivre.

La raison semble se mettre en fonction du chromosome X dans la détermination sexuelle chez les mammifères. Comme les femelles de l'espèce sont xx et les mâles XY, c'est un chromosome indispensable. Le chromosome et n'est indispensable que pour la détermination sexuelle des hommes, pas pour leur survie.

Le chromosome X est un porteur de près de 10% des informations génétiques chez l'homme. De toute évidence, sa présence n'est pas alternative: elle est obligatoire. De plus, il est toujours partiellement présent. C'est-à-dire chez les hommes, il n'y a qu'une seule copie de x.

Mais chez les femmes, fonctionnellement parlant fonctionnellement. Selon l'hypothèse de Lyon (déjà corroborée) chez les femmes, un seul des chromosomes X est exprimé. L'autre est inactivé par des mécanismes génétiques et épigénétiques.

En ce sens, tous les mammifères, hommes et femmes, nous sommes hémicigotiques pour x. Xo femmes aussi, mais dans un état différent, non exempté de problèmes.

Monosomies dans d'autres organismes

Les monosomies ont été découvertes et signalées pour la première fois par Barbara McClintock en 1929, de leurs travaux de maïs. Comme dans le maïs, les monosomies dans d'autres plantes diploïdes ont un effet plus important que dans les plantes polyploïdes.

Bárbara McLlintock en 1947. Source: Smithsonian Institution / Science Service; Restauré par Adam Cuerden, Wikimedia Commons

La perte d'un chromosome de couple dans une plante diploïde donne lieu à des déséquilibres génétiques qui modifient par conséquent les niveaux enzymatiques. Ainsi, toutes les voies métaboliques où ils participent peuvent être affectées.

En conséquence, les phénotypes normaux de l'individu sont modifiés. D'un autre côté, les monosomiques sont faciles à étudier, car leur état hémicigothique facilite l'analyse génétique des mutants.

Ces plantes sont très utiles en science fondamentale, par exemple, pour étudier la méiose et les événements de ségrégation chromosomique. Il a été observé que tous les chromosomes de différents monosomiques ne se comportent pas de la même manière.

Tout cela dépendra de l'existence de régions homologues dans les chromosomes qui ne sont pas nécessairement celles de leur propre couple. En science appliquée, une plante monosomique spécifique est plus facile à manipuler qu'une. Ensuite, des croisements conventionnels peuvent être effectués pour générer de nouvelles variétés (sans monosomie).

Les références

1. Alberts, B., Johnson, un. D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, m., Roberts, k., Walter, P. Biologie de la cellule moléculaire. W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-nava, f., Voies, r. Épigénétique dans le syndrome de Turner. Épigénétique clinique.

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